Malattie rare

Malattie pelle: scoperto gene causa di una malattia rara

23 Ago 2010 La displasia ectodermica-sindattilia è una malattia rara di tipo dermatologico caratterizzata dalla presenza di anomalie a denti e capelli (essenzialmente malformazioni dentali e alopecia) associate alla fusione parziale della pelle tra le dita delle mani e dei piedi.

Malattie rare: Morbo di Wilson causato da accumulo di rame

21 Lug 2010 Il Morbo di Wilson è una malattia genetica, progressiva e costantemente fatale. E' causata da un accumulo di rame, principalmente, nel fegato e poi nel cervello. Da ultime notizie, in Italia, tale patologia è riconosciuta come malattia rara nel decreto Ministeriale n°279 del 2001.

Malattie rare: Harrison Ford al cinema contro la Malattia di Dompè

27 Apr 2010 La ricerca scientifica, i traguardi raggiunti in ambito diagnostico e terapeutico stimolano la fantasia di produttori cinematografici col risultato di produrre uno dei più bei films sull’argomento che il Cinema abbia mai potuto realizzare e che, nello specifico, vede la magistrale interpretazione

Malattia di Pompe: le cure possibili illustrate ad un congresso a Messina

25 Feb 2010 Una malattia rara la Malattia di Pompe, si pensi ai soli 300 pazienti in tutta Italia di cui il 20% nel sud della penisola ed una quindicina in Sicilia che tuttavia è finita sotto i riflettori persino del cinema con l’interpretazione da parte dell’attore Harrison Ford nei panni di un biologo ch

La Bella Addormentata nel Bosco: in Inghilterra esiste veramente!

12 Feb 2010 Un re e una regina erano finalmente riusciti ad avere un erede, era una bimba, a cui diedero il nome di Aurora, diedero una grande festa su invito del re…..

Malattie rare: si allunga la vita media dei malati

28 Gen 2010 La vita media si allunga per tutti, non a caso l’Italia è considerato uno dei Paesi più “ vecchi” d’Europa, anche se ciò è pure dovuto alla bassa natalità che si registra in Italia.

Malattie rare: storia di Alessandro

29 Ott 2009 La storia di Alessandro è commovente, non può lasciare indifferenti, a trasmetterla è l'agenzia AdnKronos, che riporta le tappe salienti della vita del piccolo Alessandro, un bambino malato di una malattia grave, che tuttavia frequenta la scuola, aiutato da un insegnante e da tutti i suoi compagn

Malattie Rare: Aniridia

06 Set 2009 Esordisce in età infantile, può essere di natura ereditaria o sporadica, si tratta della Aniridia, una malattia che colpisce l'occhio e che viene diagnosticata anche già a partire dal primo anno di vita; la malattia è molto rara, colpisce una persona ogni 70.

Malattie Rare: il Vomito Ciclico

30 Ago 2009 Una malattia intensa e debilitante, una malattia molto rara, quella del vomito ciclico, che colpisce specialmente i bambini, ma che può perdurare anche in età adulta, destabilizzante per le abitudini di vita di chi ne soffre e molto grave nelle sue conseguenze, caratterizzata da episodi di vomito

Malattie rare: la Sindrome di Lowe

05 Lug 2009 Appartiene alle tipologie di Ritardo Intellettivo, corrisponde a una malattia descritta per la prima vota nel 1952 da un ricercatore che le ha dato il nome, Lowe appunto e viene anche chiamata Sindrome oculo-cerebro-renale.

Malattie rare: la Sindrome di Pendred

14 Giu 2009 Oggi parliamo di una malattia genetica autosomica recessiva, che si manifesta prima dell'adolescenza: manifesta segni di sordità congenita bilaterale e neurosensoriale, insieme a sintomi fisici veri e propri che sono quelli del gozzo e dell'ipertiroidismo.

Malattie rare: la pigmentazione della retina

26 Apr 2009 Tra le patologie degenerative dell'occhio una in particolare, per il suo decorso, è al centro di sperimentazioni scientifiche per trovarne una cura che possa ridonare speranza per il recupero della vista dell'ipovedente: si tratta della Retinite Pigmentosa (RP).

FOP: la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

05 Mar 2009 La FOP è una malattia che colpisce una persona ogni due milioni, di origine genetica e rarissima, che porta alla invalidità completa le persone che ne soffrono.

Sindrome di Hutchinson-Gilford: nell’aspirina un alleato per curarla

23 Feb 2009 Detta così, ovvero Sindrome di Hutchinson-Gilford, non dice molto, se poi andiamo a ripescare una pellicola del grande attore americano, Brad Pitt che narra le vicende di un bambino nato vecchio e, via,via, col tempo, ringiovanito di anno in anno e, ancora, se scoviamo nella mente le vicende di que

Malattie rare: nuove acquisizioni sulla Sindrome di De Lange

02 Feb 2009 Una denominazione della malattia più rara della stessa malattia, infatti se andassimo a vedere, escluso in coloro che vi soffrano, quanti sono a conoscenza della Sindrome di Cornelia de Lange, le possibilità di trovare risposte fra la gente sarebbero davvero ridotte al lumicino, ciò in quanto, ta

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