Malattie rare

Emofilia: cos’è, tipologie, sintomi e cura

30 Lug 2013 L’emofilia è una malattia rara che interessa la coagulazione del sangue. E’ una patologia ereditaria, che si manifesta soltanto negli uomini; le donne possono essere portatrici sane. Viene ereditata attraverso il cromosoma X ed è dovuta alla carenza di un fattore della coagulazione.

Ectopia cordis: cause, sintomi e terapia

07 Giu 2013 L’ectopia cordis costituisce una patologia genetica rara. Consiste nel fatto che il cuore si localizza al di fuori della sua sede naturale, fuoriuscendo dal torace e posizionandosi al livello del collo o nell’addome.

Staminali, metodo Vannoni: cos’è e come funziona

27 Mag 2013 Per quanto riguarda le staminali, il metodo Vannoni è noto anche come metodo Stamina: si usano le cellule staminali per curare alcune patologie neurodegenerative gravi. Su questo tipo di cura ci sono state diverse polemiche nel nostro Paese.

Anemia di Fanconi: sintomi, cause, diagnosi e terapia

15 Mag 2013 L’anemia di Fanconi è una malattia genetica, che interessa in maniera particolare il midollo osseo. Le conseguenze che comporta consistono nella ridotta produzione delle cellule del sangue.

Fenilchetonuria: sintomi e dieta da seguire

30 Ago 2012 E’ una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce, secondo le stime ufficiali un bambino ogni mille nascite: è la fenilchetonuria.

Nuovi farmaci e progetti per combattere le malattie rare della retina

18 Apr 2012 Le malattie rare che colpiscono la retina potranno essere sconfitte grazie a nuovi progetti e farmaci sperimentali. Tra le patologie prese in considerazione vi sono la retinite pigmentosa, il glioma delle vie alte, la malattia di Stargardt.

Giornata Mondiale delle Malattie Rare: ecco cosa sono

29 Feb 2012 Oggi, si celebra in tutto il mondo, in questa data “rara”, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Sono patologie con tassi di incidenza ridotti, molto spesso, ridottissimi, ma con un impatto sociale e personale sulla vita delle persone colpite molto importante.

Malattie rare: un gene è la causa della Sindrome di Perlman

28 Feb 2012 Alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattia Rare, dalla scienza arriva una buona notizia: è stato smascherato il gene responsabile di una malattia molto rara, presente fin dalla nascita e associata a peso eccessivo del neonato, la sindrome di Perlman.

Dna umano: leggerlo ora è possibile grazie ad una innovativa macchina

12 Gen 2012 Ora sarà possibile conoscere il proprio Dna in meno di 24 ore grazie ad un’innovativa macchina.

“Smascherata” una nuova malattia metabolica ereditaria

04 Ott 2011 Una nuova malattia metabolica ereditaria, responsabile di un grave ritardo mentale e di disfunzione epatica, si aggiunge alla già nutrita lista di patologie del metabolismo.

Gli studi sulle malattie rare vengono eseguiti anche dall’esercito

29 Set 2011 Gli studi sulle malattie rare, da circa un decennio, vengono eseguiti anche dall’esercito. Infatti, all’interno di quest’ultimo esiste, da tantissimo tempo, una sezione dedicata alla chimica farmaceutica il cui fine è quello di produrre i farmaci necessari per i soldati.

Nuovo test per diagnosi precoce di una malattia rara

05 Lug 2011 Uno studio tutto italiano ha scoperto un nuovo test per la diagnosi precoce di una malattia rara. Si tratta dell’immunodeficienza congenita causata da un difetto dell’adenosin-deaminasi, enzima importante per la crescita e maturazione dei linfociti.

Genetica: test per scoprire le malattie prima del concepimento

20 Feb 2011 Molte gravi malattie genetiche si trasmettono al bambino se entrambi i genitori sono “portatori” di un gene difettoso. Una di queste è la Lipofuscinosi ceroido-neuronale infantile, malattia rara che porta alla morte precoce, con perdita della vista e del linguaggio.

Malattie rare: community online per i malati

28 Gen 2011 Essere malati rari non deve significare sentirsi soli, abbandonati, unici nella malattia.

Diagnosi tumori: neoplasie endocrine multiple spesso non riconosciute

14 Set 2010 Le neoplasie endocrine multiple (MEN) sono un insieme di malattie rare, spesso ereditarie, caratterizzate dalla comparsa di forme tumorali a carico di numerose ghiandole endocrine, cioè quelle ghiandole che producono ormoni (come l'ipofisi, le paratiroidi, le surrenali e la tiroide).

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