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Malattie ereditarie

La trasmissione delle malattie ereditarie segue le stesse regole con le quali si trasmettono da una generazione all'altra informazioni come il gruppo sanguigno o il colore degli occhi. Alcuni dei tantissimi geni che si trovano sui cromosomi delle cellule del nostro organismo possono essere espressione di patologie, definite appunto genetiche, che si trasmettono dai genitori ai figli. La ricerca scientifica è riuscita a riconoscere in modo dettagliato tante delle malattie genetiche esistenti e per diverse patologie è già presente una terapia efficace.

Malattia di Krabbe: sintomi, diagnosi e cura

19 Gen 2017 La malattia di Krabbe è una malattia ereditaria, i cui sintomi sono gravi: per questa ragione, è necessario giungere a una diagnosi corretta e ad una cura tempestiva. Questo disturbo colpisce il sistema nervoso centrale ed è, purtroppo, molto spesso fatale.

Sindrome di Marfan: sintomi e diagnosi

07 Set 2016 La sindrome di Marfan può determinare numerosi sintomi. La diagnosi è importante per mettere a punto il più corretto trattamento utile a contrastare eventuali complicanze della malattia.

Neurofibromatosi: sintomi, diagnosi e terapia

01 Set 2016 La neurofibromatosi è una malattia genetica in grado di provocare gravi sintomi ed è per questo motivo che è necessario giungere, il prima possibile, alla sua diagnosi e alla terapia più indicata.

Porfiria: sintomi, cause e diagnosi

01 Ago 2016 La porfiria è una malattia ereditaria che provoca gravi sintomi, per cui è necessario conoscerne le cause e giungere a una corretta diagnosi, il prima possibile.

Emocromatosi: sintomi, cause e terapia

18 Lug 2016 L'emocromatosi è una malattia caratterizzata dall'eccessivo accumulo di ferro nell'organismo, in grado di provocare diversi sintomi e le cui cause possono essere diverse: è, dunque, necessario intraprendere, il prima possibile, la terapia adatta.

Fibrosi cistica: cos’è, sintomi e cure

04 Lug 2016 Cos'è la fibrosi cistica? Si tratta di una malattia genetica dai gravi sintomi, per cui è necessario agire tempestivamente tramite le cure.

Sindrome di Kallmann: sintomi, diagnosi e cura

27 Mag 2016 La sindrome di Kallmann è in grado di provocare sintomi gravi, per cui si rendono necessarie una diagnosi e una cura tempestive: si tratta di una condizione genetica caratterizzata da ipogonadismo ipogonadotropo e da anosmia o iposmia.

Idrocefalo: sintomi, cause e cura

25 Mag 2016 L'idrocefalo è una malattia genetica in grado di provocare sintomi gravi e le cui cause non sono ancora del tutto note; è, però, importante intraprendere, il prima possibile, la cura adatta, in modo tale da evitare conseguenze.

Spina bifida: sintomi, cause e diagnosi

13 Mag 2016 La spina bifida è una seria malformazione congenita, che provoca sintomi gravi da non sottovalutare e le cui cause possono essere diverse: per queste ragioni, è opportuno giungere a una diagnosi il prima possibile.

Osteopetrosi: sintomi, diagnosi e cura

13 Apr 2016 L'osteopetrosi è una malattia congenita abbastanza grave, i cui sintomi non vanno sottovalutati e per cui va effettuata una diagnosi tempestiva per iniziare una cura mirata.

SMA, Atrofia Muscolare Spinale: sintomi, cause e cure

04 Ott 2013 La SMA, Atrofia Muscolare Spinale, è una malattia che interessa le cellule nervose del midollo spinale. Proprio da qui partono i nervi che sono diretti ai muscoli e che hanno la funzione di trasmettere i segnali motori.

Anemia di Fanconi: sintomi, cause, diagnosi e terapia

15 Mag 2013 L’anemia di Fanconi è una malattia genetica, che interessa in maniera particolare il midollo osseo. Le conseguenze che comporta consistono nella ridotta produzione delle cellule del sangue.

Genetica: test per scoprire le malattie prima del concepimento

20 Feb 2011 Molte gravi malattie genetiche si trasmettono al bambino se entrambi i genitori sono “portatori” di un gene difettoso. Una di queste è la Lipofuscinosi ceroido-neuronale infantile, malattia rara che porta alla morte precoce, con perdita della vista e del linguaggio.

Screening neonatale per le malattie metaboliche rare

18 Gen 2008 Individuare le malattie rare del metabolismo con lo screening neonatale e' una prassi che sta prendendo piede in Europa principalmente per intervenire sui casi a rischio di ritardo mentale.

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