Una scoperta importante, fortuita, ma dal valore indubbio: gli scienziati dell’Istituto di Genetica e Biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli, Igb-Cnr, durante uno studio su una malattia rara, l’anemia del Fanconi, hanno individuato un meccanismo coinvolto nello sviluppo del cancro. Il team di ricercatori “fortunati” ha rivelato la funzione di FANCD2, un gene attivo nel processo di riparazione del Dna e la cui mutazione è legata alla comparsa del tumore. Davvero un bel risultato della ricerca tutta italiana pubblicato su Molecular Cell, utile per aprire nuove prospettive nel trattamento della malattia rara, l’anemia del Fanconi, ma anche per lo studio delle forme tumorali, che presentano percentuali di incidenza più importanti. “FANCD2 è un gene che risulta mutato nell’anemia del Fanconi, una complessa e rara malattia genetica che presenta una varietà di sintomi tra cui la predisposizione a sviluppare tumori solidi, anemia e infertilità: tutti aspetti ascrivibili a difetti nella riparazione dei danni al Dna” ha sottolineato Antonio Baldini, direttore dell’Igb-Cnr.
“Nella trasformazione neoplastica si accumulano un alto numero di mutazioni in diversi geni, alcune delle quali sono la causa, altre la conseguenza, della malattia. Le sindromi ereditarie di predisposizione al cancro come l’anemia del Fanconi sono molto importanti per noi ricercatori per capire le cause della formazione dei tumori, permettendoci di discriminare tra mutazioni in geni piloti del tumore e in geni passeggeri, cioè tra le cause e le conseguenze dell’insorgenza” ha ricordato la coordinatrice dello studio, Adriana La Volpe.
Il gene FAND2 svolge un ruolo importante nel meccanismo di riparazione delle cellule: quando il gene non funziona come dovrebbe, possono svilupparsi delle anomalie cromosomiche, l’ipersensibilità genotossica e, di conseguenza, la predisposizione allo sviluppo di tumori solidi.
