In Italia sono oltre 37mila le donne che oggi convivono con una diagnosi di tumore al seno metastatico. La rilevazione delle mutazioni genetiche responsabili della crescita del tumore offre importanti valori per orientare il percorso di cura, grazie soprattutto alle innovazioni scientifiche sempre più mirate ad agire sulle specifiche caratteristiche genetiche del tumore.
Nuove cure dall’analisi delle mutazioni genetiche
Tratteggiare una carta d’identità del tumore al seno e identificare le cause della sua crescita, grazie all’analisi in laboratorio delle mutazioni genetiche, è una realtà su cui si basano le innovazioni scientifiche e le nuove possibilità di cura per le donne, ma che oggi riguarda solo una piccola percentuale di pazienti.
Lo rivelano infatti i dati di una ricerca IQVIA realizzata per Novartis, che ha coinvolto quasi 300 reparti di anatomia patologica e laboratori di biologia molecolare su tutto il territorio nazionale, per individuare le tecnologie disponibili e il loro effettivo impiego per effettuare i test di sequenziamento genico.
Tra i reparti coinvolti, solo il 33% ha a disposizione tecnologie di sequenziamento genico e tra questi solo il 30% effettua questo tipo di test per il tumore al seno.
Svolta per il trattamento del tumore al seno
“Ci troviamo di fronte a una svolta per il trattamento del tumore al seno che richiede la definizione di percorsi diagnostico-terapeutici che tengano sempre più conto della diagnostica molecolare avanzata” ha spiegato Pierfranco Conte, Ordinario di Oncologia medica all’Università di Padova
Che ha poi continuato: “Le conoscenze sviluppate sulle cause genetiche alla base della crescita tumorale hanno infatti portato a definire percorsi terapeutici differenziati in tumori mammari con particolari alterazioni genetiche quali ad esempio i tumori HER2+ e i tumori BRCA ½ mutati. Recentemente sono state messe a punto nuove terapie target, mirate ad agire su specifiche mutazioni, come la mutazione PIK3CA che riguarda circa il 40% delle pazienti”.
Per concludere: “Queste innovazioni, alla luce del paradigma attuale di diagnosi e trattamento, richiedono la messa a punto di nuove strategie, che mettano in primo piano il ruolo della diagnostica molecolare e la collaborazione tra clinici e laboratori”.
