Una recente ricerca condotta in Italia ha scoperto che l’assenza o l’alterazione della proteina chiamata Profilina può causare un tumore delle ossa, chiamato osteosarcoma, che ha pochissime possibilità di sopravvivenza. Scopriamo i dettagli.
Una proteina contro il tumore alle ossa
Una recente ricerca condotta in Italia ha scoperto che l’assenza o l’alterazione della proteina chiamata Profilina può causare l’osteosarcoma, che ancora non ha una cura definitiva.
Questo tumore colpisce principalmente bambini e adolescenti, nonché persone adulte con la malattia ossea di Paget, caratterizzata da una generazione di nuove cellule ossee più veloce del normale e che provoca ossa più fragili, doloranti e fragili.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Communications Biology, ha utilizzato tecniche di sequenziamento di ultima generazione per identificare una mutazione genetica nel gene PFN1, responsabile di una forma molto severa della malattia ossea di Paget che porta all’insorgenza dell’osteosarcoma nelle ossa colpite.
La profilina è una proteina che permette “una corretta ripartizione dei cromosomi tra le due cellule figlie durante la divisione cellulare”. La sua alterazione segnala dunque la presenza del tumore.
Quando compare la mutazione, le cellule non riescono più a dividersi in modo corretto e, in questo modo, una divisione dopo l’altra, ogni cellula finisce per avere alterazioni cromosomiche, diverse da quelle di tutte le altre cellule, che possono andare dalla perdita di frammenti di cromosomi a quella di interi cromosomi.
La comprensione di questo meccanismo è importante perché gli scienziati potranno così sviluppare un approccio terapeutico basato sulla cosiddetta “letalità sintetica”, ossia la presenza di mutazioni in due geni diversi che, insieme, provocano la morte cellule solo delle cellule tumorali, risparmiando le altre.
