Sordità: in fase di studio una cura genetica dell’handicap sensoriale più diffuso

La causa dei problemi di udito congeniti è nel 50% dei casi genetica: una cura sperimentale potrebbe intervenire per correggere l'errore

Sordità - orecchio in bianco e nero
Foto Unsplash | Zhang Kenny

Articolo aggiornato il 4 Gennaio 2021

I ricercatori dell’Università di Tel Aviv stanno studiando una terapia che potrebbe curare la sordità. Si tratterebbe di una cura che correggerebbe l’errore genetico che causa gradualmente la perdita dell’udito, invertendo questo processo.

Dunque, l’attenzione si è focalizzata sui geni responsabili, circa un centinaio, in particolare sulla mutazione del Syne4, responsabile di questa tipologia di sordità. Il gene si eredita da entrambi i genitori: all’inizio il bambino sente normalmente, man mano che cresce sviluppa l’ipoacusia, ovvero l’incapacità a sentire con chiarezza e distintamente i suoni.

La professoressa dell’ateneo israeliano Karen Avraham ha illustrato come mai se il Syne4 è alterato, si arriva a sviluppare tali problemi: “La mutazione provoca la dislocalizzazione dei nuclei cellulari nelle cellule ciliate all’interno della coclea dell’orecchio interno, che fungono da recettori delle onde sonore e sono quindi essenziale per l’udito. Questo difetto porta alla degenerazione e all’eventuale morte delle cellule ciliate“.

La sordità nel mondo

La sordità è una disabilità che colpisce 500 milioni di persone secondo l’OMS: un bambino ogni 200 ha problemi di udito mentre uno su mille nasce già sordo. Nel 50% dei casi, si tratta di un problema genetico, per questo ci si è concentrati sullo studio dei diversi geni coinvolti.

La sperimentazione è stata fatta sui topi e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Embo Molecular Medicine. A spiegarla è stato uno dei ricercatori del team, Shahar Taiber: “Abbiamo implementato una tecnologia di una terapia genica innovativa: abbiamo creato un virus sintetico innocuo e lo abbiamo utilizzato per fornire materiale genetico, una versione normale del gene che è difettoso sia nel modello murino sia nelle famiglie umane e abbiamo iniettato il virus nell’orecchio interno dei topi, in modo che entrasse nelle cellule ciliate e ne liberasse il carico genetico.” In questo modo, ha proseguito l’espetto, è stato “riparato il difetto nelle cellule ciliate e consentito loro di maturare e funzionare normalmente“.