Articolo aggiornato il 3 Settembre 2014
Cos’è la SLA? Quali sono i sintomi precoci, quali le cause? Come procede la ricerca? La SLA (sclerosi laterale amiotrofica) è una malattia sino ad oggi incurabile. Viene chiamata anche “malattia di Charcot” o “malattia dei motoneuroni“ perché è una sindrome neurodegenerativa che colpisce proprio i motoneuroni. Questi ultimi sono delle cellule nervose (neuroni appunto) del midollo spinale o dei centri motori della corteccia cerebrale che controllano l’attività contrattile dei muscoli volontari. Non esiste un test specifico che fornisca la certezza della presenza della malattia. Per effettuare la diagnosi si ricorre principalmente all’elettromiografia, tecnica che rileva l’attività elettrica provocata o spontanea nei muscoli.
Sintomi precoci
La SLA è una malattia che si insedia nell’organismo silenziosamente: infatti i motoneuroni vengono distrutti lentamente, nel corso di mesi o di anni. Nel frattempo i motoneuroni rimasti lavorano, cercano di soddisfare ugualmente le esigenze dell’organismo. I sintomi di questa patologia sono gravi sin dall’inizio. Circa il 75% delle persone presenta inizialmente disturbi ad un solo arto, acquisendone consapevolezza nel momento in cui cammina o corre, oppure inciampando spesso. Anche i movimenti più semplici come abbottonarsi la camicia, scrivere o girare una chiave in una serratura presentano talvolta difficoltà anche in fase iniziale della malattia. Altri sintomi precoci sono la disfagia (perdita progressiva e irreversibile della capacità di deglutire), la disartria (perdita dell’articolazione della parola), la perdita del controllo dei muscoli scheletrici, la paralisi che varia nell’estensione e l’arresto dei muscoli respiratori, che porta ad una ventilazione assistita e, in casi particolarmente importanti, anche alla morte.
Cause
Sono tuttora ignote le origini e le cause della SLA. Quello che si conosce è che si tratta di una patologia degenerativa del gruppo delle malattie del motoneurone. Tra i molti fattori che possono determinare l’insorgenza della SLA vengono ipotizzati e valutati con attenzione una possibile predisposizione di tipo genetico; un tasso molto elevato di glutammato (aminoacido che queste neuro cellule utilizzano per la trasmissione dei loro segnali); un eccesso di anticorpi; il riscontro di fattori tossico ambientali (come contaminazione da alluminio, piombo, mercurio, pesticidi) oppure la presenza di un virus. Recentemente, i ricercatori della Mount Sinai School of Medicine hanno riscontrato che 3 proteine che si trovano nel liquido cefalorachidiano hanno concentrazioni inferiori nei pazienti affetti da SLA rispetto alle persone sane. In Italia circa 6 persone su 10000 si ammalano di questa patologia. Di solito si ammalano di SLA individui adulti,oltre i 20 anni, con frequenza maggiore oltre i 50 anni, di entrambi i sessi.
Ricerca
Ad oggi non esiste una cura per questa malattia, ma ai pazienti possono essere somministrati alcuni farmaci che ne rallentano il decorso. La ricerca sta lavorando proprio a questo proposito: nell’identificare delle cause e, quindi, una possibile cura. Due indipendenti consorzi di ricerca internazionali, uno guidato dall’Università di Vancouver e dalla Mayo Clinic, l’altro da dipartimenti di ricerca dello statunitense National Institute of Health, hanno pubblicato uno studio nel quale emerge come circa il 5% dei casi di SLA sia a trasmissione ereditaria diretta. Finora gli studiosi hanno identificato nelle varie famiglie colpite 5 geni diversi la cui mutazione o malfunzionamento causano la malattia (SOD1, TARDBP, FUS, OPTN, VCP). I geni noti sono responsabili di circa un quarto dei casi familiari, quindi di circa 1-2% dei casi totali. Si è ora aggiunto un nuovo gene (C9ORF72) che sembra responsabile di una parte più sostanziale, se non della maggior parte, dei casi familiari. Un altro team di studiosi americani ha individuato un diverso gene (Matrin3) localizzato nel cromosoma 5 che potrebbe essere anch’esso alla base delle forme familiari della sclerosi laterale amiotrofica. Le forme familiari della malattia interessano il 5-10% dei casi; il resto dei casi sono classificati come forme sporadiche o non ereditarie, e sono caratterizzate da mutazioni genetiche dette “de novo”, ovvero sviluppate in un secondo momento e non ereditate con il patrimonio genetico dei genitori.
