Cos’è la sindrome di Turner? Si tratta di una malattia rara dai sintomi caratteristici e le cui cause sono di tipo genetico: nello specifico, è un disordine cromosomico che colpisce le donne e che fu scoperto da Henry Turner nel 1938. L’incidenza della sindrome di Turner è di 1 caso ogni 2500 persone e la sua gravità dipende dal grado di anomalia della patologia. Ma qual è la sintomatologia esatta della sindrome di Turner? Quali sono le sue cause e il trattamento da seguire? È possibile giungere alla guarigione? Scopriamo di più in merito.
Cos’è
Cos’è la sindrome di Turner? La sindrome di Turner è una malattia genetica rara dovuta a un’anomalia cromosomica che, tendenzialmente, colpisce circa 1 donna ogni 2500: si tratta di una condizione patologica che varia molto da caso a caso. Questi dati riguardano, in ogni caso, le persone nate vive, in quanto tale malattia può essere mortale – durante la gravidanza – nel 99% dei casi e rappresenta il 10% dei decessi per aborto spontaneo. La sindrome di Turner venne scoperta dall’endocrinologo Henry Turner nel 1938.
I sintomi
I sintomi della sindrome di Turner includono anomalie fisiche di vario genere: bassa statura, collo palmato, attaccatura bassa delle orecchie, bassa attaccatura dei capelli, forma del torace alterata, mandibole di dimensioni inferiori alla norma, palpebre cadenti e nei in numero elevato. Sono, poi, presenti anomalie sessuali: atrofia alle ovaie, amenorrea – di cui è importante conoscere le conseguenze – mancato sviluppo del seno e sterilità, per cui esistono alcuni rimedi. Le anomalie cardiache includono, invece, disfunzioni cardiovascolari di varia entità, malformazioni della valvola aortica bicuspide – generalmente, associata alla dissezione aortica – e ipertensione. Si presentano, inoltre, disturbi renali e al sistema immunitario, oltre al fatto che sembrano maggiori le probabilità di sviluppare diabete di tipo II, aumento di peso anomalo, varie malattie del cuore, cataratte, problemi alla vista, otiti, infezioni a carico delle orecchie, ipotiroidismo e celiachia, importante da riconoscere. Non sono rari, poi, disturbi psicologici – sebbene le ragazze colpite dalla sindrome abbiano un’intelligenza nella norma – con difficoltà d’apprendimento e di concentrazione. È, ad ogni modo, bene specificare che, in alcuni casi, questa sindrome può passare inosservata ed essere diagnosticata solo quando si manifesta l’amenorrea.
Le complicazioni
La sindrome di Turner può comportare l’insorgere di complicazioni per la salute, come l’ipotiroidismo, la sterilità, malattie del cuore, il diabete, determinate malattie autoimmuni e altra sintomatologia già prima citata. È, dunque, di fondamentale importanza la diagnosi tempestiva della malattia per poter intraprendere la cura adatta, il prima possibile.
Le cause
Le cause sono di tipo genetico, ma non ereditario. Uomini e donne posseggono 23 coppie di cromosomi per un totale di 46 cromosomi, di cui 44 sono autosomi – ovvero, comuni ad entrambi i sessi – e i restanti due eterosomi o cromosomi sessuali, che cambiano a seconda del sesso: alla nascita, sono presenti due eterosomi XX – uno che si eredita dal padre e uno dalla madre – ed è ciò che non avviene nei pazienti affetti da sindrome di Turner, in quanto uno dei due cromosomi è del tutto assente (monosomia), presente solo in alcune cellule (mosaicismo) o presente, ma in modo anomalo, ovvero mancante di alcuni tratti.
La diagnosi
Alla comparsa di segni e sintomi, è opportuno contattare tempestivamente il medico che – tramite una serie di esami e analisi – stabilirà la corretta diagnosi e deciderà quale terapia intraprendere, a seconda del caso specifico. È possibile diagnosticare questa malattia sia in gravidanza che durante l’infanzia o l’adolescenza, quando non si manifestano le caratteristiche femminili tipiche del passaggio da bambina a donna. Esami del sangue e analisi del cromosoma sono importanti per stabilire la presenza o meno della patologia, ma una diagnosi durante la gravidanza – tramite amniocentesi o ultrasuoni – è in grado di migliorare il futuro quadro clinico generale per ottenere dei risultati migliori.
La terapia
Quali sono i rimedi contro la sindrome di Turner? Non esiste una cura contro questa rara malattia in sé, ma solo trattamenti per combattere i sintomi e i vari disturbi ad essa legati, migliorando la qualità della vita dei pazienti. La terapia è a base di ormoni per la crescita e va intrapresa il prima possibile, ma deve essere monitorata dal medico che stabilirà se e quando interromperla: in assenza, ad esempio, dei risultati sperati, in presenza di controindicazioni o una volta raggiunto l’obiettivo della cura. Vi è, poi, la possibilità di una terapia sostitutiva estrogenica per prevenire l’osteoporosi e sviluppare i caratteri sessuali femminili.
La prevenzione
Importante è la prevenzione: seguire un’alimentazione corretta, tenere sotto controllo i livelli di glucosio nel sangue, controllare la presenza di eventuali infezioni, monitorare la ghiandola della tiroide, misurare la pressione sanguigna e altre sane abitudini sono importanti per evitare l’insorgenza di eventuali complicanze legate alla sindrome di Turner.
La prognosi
Infine, la prognosi è abbastanza buona, in special modo quando la sindrome di Turner viene scoperta abbastanza presto: le aspettative di vita delle persone affette dalla malattia sono discrete, se si intraprendono le giuste terapie e si effettuano regolari controlli.
