Cos’è la Sindrome di Poland? Quali sono i suoi sintomi, le cause e le cure per guarire? La Sindrome di Poland è una patologia appartenente al gruppo delle malattie rare: si tratta, nello specifico, di una disfunzione caratteristica, che si manifesta con delle anomalie unilaterali del torace e/o delle braccia; ad essere maggiormente colpiti dalla Sindrome di Poland sono, dunque, il seno e la zona pettorale del corpo. Cosa fare? Quali sono le conseguenze? Scopriamo di più in merito.
Cos’è la Sindrome di Poland
Il nome della patologia deriva dal suo scopritore, ovvero l’anatomista e chirurgo Alfred Poland, il quale ne descrisse le caratteristiche cliniche principali nel 1841. Ma cos’è la Sindrome di Poland? È una malattia conosciuta anche come “Anomalia di Poland”: si tratta di un insieme di anomalie anatomiche congenite che si collocano su un solo lato del corpo, in particolare tra l’arto superiore adiacente – la mano, soprattutto – e i muscoli pettorali di una metà del torace. In poche parole, chi è colpito dalla Sindrome di Poland presenta delle malformazioni al corpo di carattere unilaterale, che riguardano una certa metà del torace, oltre a spalla, braccio e/o mano. A soffrire della Sindrome di Poland è una persona ogni 30 mila: in generale, sono i maschi che ne sono maggiormente colpiti, il doppio rispetto alle donne. In prevalenza, inoltre, i dati dimostrano che è il lato destro ad avere le caratteristiche deformazioni della parte superiore del corpo; mentre, meno colpito è il lato sinistro. Pare si tratti di una malattia con una componente ereditaria, che colpisce i bambini a partire dall’ottava settimana di sviluppo.
I sintomi
È possibile comprendere la manifestazione di questo tipo di malformazione fisica, a causa di alcuni segni ben specifici. Ci sono conseguenze? I sintomi della Sindrome di Poland includono:
- Mancata unione dei muscoli pettorali allo sterno
- Dita corte (brachidattilia) e unite tra loro solo attraverso la cute (sindattilia cutanea)
- Sottosviluppo o assenza totale dei muscoli pettorali, situati nella parte superiore del torace, dove si trovano le mammelle
- Mancanza di peli ascellari
- Sottosviluppo o assenza totale del tessuto ghiandole mammario, nelle donne e di capezzoli e areola
- Anomalie che interessano scapola e spalla
Naturalmente, ogni caso è a sé stante e non tutti i pazienti mostrano un quadro sintomatologico completo: alcuni soggetti possono, infatti, presentare delle anormalità solo a livello dei muscoli; altri, invece, potrebbero manifestare anche anomalie alle scapola o altri dei sintomi sopra citati.
Oltre ai sintomi già descritti, è possibile che si manifestino altri segni associati alla Sindrome di Poland. Dei difetti anatomici meno comuni fanno parte:
- Ernia diaframmatica
- Anomalie del tratto gastrointestinale
- Assenza o anomalie del radio
- Destrocardia, ovvero quando il cuore si trova leggermente decentrato a destra
- Asimmetria degli arti superiori
- Oligodattilia, cioè presenza di meno di 5 dita
- Anomalie della gabbia toracica, nella parte del corpo colpita
- Assenza o anomalia a livello dell’ulna
- Microcefalia
- Difetti di segmentazione vertebrale
- Encefalocele
- Agenesia o ipoplasia dei reni, ovvero presenza di un solo rene o incompletezza di uno o due reni
- Anomalie ureterali
- Anomalie funzionali e morfologiche dell’asse ipofisi-ipotalamo
La malattia si manifesta, dunque, con una combinazione di diverse malformazioni: ad esempio, può essere deformata una parte del torace, con l’assenza dei peli ascellari da un lato; può verificarsi il mancato sviluppo del capezzolo; le dita possono essere più corte e via dicendo. A queste deformazioni dell’apparato muscolo-scheletrico, si accompagnano delle deformazioni dell’apparato cardiocircolatorio e riproduttivo.
Le persone che soffrono di questa malattia hanno più spesso dei difetti estetici che, però, hanno delle ripercussioni anche sulla forza, sul movimento, sulle capacità motorie e sulla funzionalità dell’arto colpito che, a volte, possono essere rese ancora più invalidanti dallo stress psicologico e dai complessi che la malattia comporta.
Le cause
Sebbene siano in corso numerose ricerche in merito, le cause della Sindrome di Poland, ragione di invalidità, non sono ancora note. I medici hanno elaborato due teorie le quali, però, avrebbero in comune la presenza di un’anomalia della circolazione sanguigna lungo una delle due arterie succlavie, collocata nel lato del corpo che presenta i sintomi della malattia: l’arteria succlavia di destra e l’arteria succlavia di sinistra rappresentano due importanti vasi arteriosi che riforniscono di sangue gli arti superiori e la parte superiore del torace, oltre alle arterie vertebrali. Secondo le due teorie, l’alterazione del flusso di sangue lungo un’arteria succlavia potrebbe essere causato da uno sviluppo anomalo delle costole superiori, che si trovano sul lato del corpo colpito, dunque le costole superiori comprimerebbero l’arteria succlavia sottostante, ostacolandone il flusso sanguigno; oppure, l’alterazione del flusso di sangue lungo un’arteria succlavia potrebbe essere associato ad un’anomalia embrionale a carico proprio dell’arteria succlavia. Non si sa ancora, però, quale possa essere la teoria corretta e gli studi procedono in tal senso.
Ad ogni modo, secondo gli studiosi, la Sindrome di Poland potrebbe essere una condizione ereditaria. Sono, inoltre, sconosciute le ragioni per cui la Sindrome di Poland interessa molto più spesso la parte destra del corpo rispetto alla sinistra.
La diagnosi
Generalmente, la diagnosi della Sindrome di Poland avviene dopo alcuni esami e analisi: è possibile che il medico effettui anche alcuni test di approfondimento per visionare l’eventuale presenza di anomalie anatomiche non visibili ad occhio nudo o altro. L’esame obiettivo dovrà essere eseguito in modo accurato, così che il medico possa valutare l’intera situazione sintomatologica. Tra gli esami strumentali da poter attuare, ci sono l’esame ai raggi X della zona anatomica in cui sono presenti le malformazioni, la risonanza magnetica e la TAC. Le forme lievi di Sindrome di Poland possono risultare particolarmente difficili da diagnosticare, almeno fino a quando il corpo non avrà completato parte del suo sviluppo: un esempio pratico è rappresentato dalle donne e dallo sviluppo del seno, in quanto i soggetti potrebbero accorgersi di soffrire di una forma non grave di Sindrome di Poland, notando che il seno e la zona pettorale non hanno ultimato il loro normale sviluppo. Naturalmente, una diagnosi della malattia può aiutare il medico nella prescrizione della terapia e del trattamento più appropriato al caso specifico.
Le cure
Quali sono le cure contro la Sindrome di Poland? Cosa fare? Non esistono delle cure specifiche per questa malattia, ma è possibile agire contro la Sindrome di Poland, ricorrendo alla chirurgia: è possibile, infatti, effettuare degli interventi correttivi e degli interventi di plastica e di ricostruzione – ad esempio, dell’arto, delle dita o del torace – per il recupero di una certa simmetria corporea. In seguito alla chirurgia o a seconda della condizione provocata dalla Sindrome di Poland, non sarà possibile procedere con l’allattamento, per le donne madri. I trattamenti chirurgici andranno decisi dal medico che, a seconda del caso specifico, deciderà se operare nei primi mesi di vita, da bambini o al termine dello sviluppo.
La prognosi
Infine, la prognosi dipenderà dalla gravità della condizione, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente: ad esempio, i soggetti con una forma lieve di Sindrome di Poland potranno godere di una vita quasi normale.
