Chi soffre di malattie genetiche rare e le loro famiglie si affidano completamente alla ricerca scientifica e alle scoperte in merito a cure o medicinali che possano alleviare o ridurre alcune problematiche e sintomi. Ora è arrivata una buona notizia per i bambini con la Sindrome di Noonan, patologia che colpisce un neonato ogni 1.000-2.500 e che rientra nelle sindromi neuro-cardio-facio-cutanee (Ncfc) familiari.
Questa malattia, che è stata analizzata per la prima volta nel 1963, influisce in maniera importante sullo sviluppo del bambino a livello embrionale e poi nella crescita e nella formazione durante l’infanzia. Ha sintomi variegati e non standard, il che rende più difficile diagnosticarla: i tratti più comuni sono un’anomalia cardiaca congenita e una bassa statura, ma possono esserci anche difetti della coagulazione del sangue, difficoltà nella deglutizione, deficit uditivi e alcuni malformazioni fisiche di collo, orecchie, occhi e schiena.
La statura di molto più bassa della media però colpisce ben il 70% dei bambini affetti da sindrome di Noonan e ora è stato approvato un farmaco a base di somatropina (STH), ovvero l’ormone della crescita, che potrà intervenire correggendo l’andamento dello sviluppo e della crescita, aiutando nella formazione di una struttura fisica normale: il Norditropin di Novo Nordisk potrà dunque essere distribuito e somministrato in Italia.
Sindrome di Noonan: i benefici del nuovo farmaco
Questo medicinale sarà fondamentale per agire in maniera immediata sui difetti della crescita: prima si interviene e prima sarà possibile correggere questo effetto collaterale della malattia.
I professori Marco Cappa, direttore dell’Unità complessa di Endocrinologia dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, e Mohamad Maghnie, professore ordinario di Pediatria, responsabile Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, hanno commentato la notizia del possibilità di utilizzare questa nuova medicina con grande favore. Infatti, hanno sottolineato come sia necessario un intervento multidisciplinare per curare la sindrome di Noonan ed iniziare in età prepuberale con questa terapia a base di ormone della crescita migliorerà sicuramente la qualità della vita del bambino, poiché non solo verrà stimolato la lo sviluppo dello scheletro ma anche quello somatico, migliorando la qualità della vita a lungo termine. Infatti, il Norditropin può essere somministrato già a partire dai 4 anni di età fino allo sviluppo completo delle cartilagini e sii metterà
L’Associazione nazionale Sindrome di Noonan e RASopatie, ovviamente, ha commentato molto positivamente questa nuova cura, auspicandosi sia il punto di partenza per il proseguimento della ricerca per trovare cure mediche sempre più efficaci.
