Articolo aggiornato il 23 Febbraio 2009
Detta così, ovvero Sindrome di Hutchinson-Gilford, non dice molto, se poi andiamo a ripescare una pellicola del grande attore americano, Brad Pitt che narra le vicende di un bambino nato vecchio e, via,via, col tempo, ringiovanito di anno in anno e, ancora, se scoviamo nella mente le vicende di quella ragazza che appariva nei talk show di qualche anno fa e che narrava le sue vicissitudini con una malattia che la faceva invecchiare precocemente, ci rendiamo conto di quanto questa malattia rara ci sia molto più familiare di quanto noi stessi siamo indotti a credere.
Parliamo pur sempre di una malattia rara, ma non certo sconosciuta, non foss’altro per il fatto che nel mondo ne viene colpito un bambino nato su 4/8 milioni di nati sani se poi aggiungiamo che la gravissima patologia è più nota come “ Progeria “ ovvero riprendendo il nome del gene difettoso che la determina, la progerina, si intende bene che trattasi di una malattia genetica e congenita che nei soggetti affetti determina, dopo qualche mese dalla nascita, un invecchiamento repentino con una sequela di sintomi ascrivibili alla persona molta anziana col risultato che, dopo una quindicina di anni di vita, il bambino ammalato muore delle stesse patologie per lo più ravvisabili nella terza età; infarto, ictus e tumori, in primis.
La buona notizia è che oggi si sarebbe dato impulso ad un’acquisizione scientifica risalente al 2002 che riconduceva ad un errore genetico l’esordio della grave patologia che impedisce la replicazione cellulare inibendo quelle cellule staminali deputate all’accrescimento, col risultato che le cellule presenti non riescono a subire il normale processo di turnover con la conseguenza che una volta invecchiate non trovano più alcun ricambio fisiologico come avviene nella normalità dei casi.
Alla luce di tutto ciò, se da una parte è ancora presto per gridare al miracolo, dall’altra c’è un recentissimo lavoro scientifico spagnolo a cura dell’Università di Oviedo, diretta da Fernando Osorio che avrebbe individuato nelle statine, farmaci utilizzati per abbassare il colesterolo nel sangue e negli amminofosfati un primo approccio terapeutico interessante visto che pare detenga il vantaggio di partecipare al rallentamento della patologia, liberando in parte il paziente dai sintomi più penosi.
In una ricerca parallela condotta in America invece si sarebbe trovato nell’aspirina un buon alleato per correggere i disturbi correlati alla malattia, avendo scoperto che come negli adulti, l’acido acetilsalicilico contenuto appunto nell’aspirina previene l’ictus, anche nel bambino,atteso che in letteratura medica si sono riscontrati ictus, spesso altamente invalidanti o mortali pure in bambini di appena 4 anni di età.
Tutto ciò prima di giungere alla cura definitiva della patologia che dovrebbe seguire all’osservazione fatta su soggetti ottuagenari che deterrebbero il gene della progerina con una struttura ben diversa da quella riscontrata nella gravissima patologia nota, scientificamente come Sindrome di Hutchinson-Gilford, dal nome dei due medici che per prima la scoprirono.
