Che cosa si intende con il termine Sindrome di Gilbert e da cosa scaturisce quel colorito giallastro: ecco quello che in pochi sanno.
La Sindrome di Gilbert è una condizione medica relativamente comune, ma spesso poco conosciuta, che colpisce il fegato e può provocare episodi di ittero benigno. Questa sindrome ereditaria è generalmente considerata benigna e non rappresenta una minaccia per la salute, ma può portare a preoccupazione e confusione per coloro che ne sono affetti.
Si tratta di una malattia genetica ereditaria che coinvolge un difetto nel metabolismo della bilirubina, un pigmento giallo prodotto dalla degradazione dell’emoglobina, presente nei globuli rossi. La bilirubina viene normalmente elaborata dal fegato e poi escreta attraverso la bile. Tuttavia, nelle persone con la Sindrome di Gilbert, il fegato ha difficoltà a elaborare correttamente la bilirubina, portando a livelli leggermente elevati di bilirubina nel sangue. Questo può causare ittero, una condizione in cui la pelle e gli occhi possono assumere una colorazione giallastra.
La Sindrome di Gilbert è infatti causata da una mutazione genetica nel gene UGT1A1, responsabile dell’enzima che aiuta il fegato a eliminare la bilirubina. Questa mutazione genetica rende meno efficace l’attività dell’enzima, portando a livelli più alti di bilirubina indiretta nel sangue.
I principali sintomi della Sindrome di Gilbert , la diagnosi e la gestione
L‘ittero intermittente è generalmente il sintomo più evidente della condizione, di solito si manifesta in forma lieve e può verificarsi occasionalmente, specialmente in situazioni di stress, digiuno prolungato o durante l’esercizio fisico intenso.
Alcune persone con questa sindrome possono sperimentare stanchezza o affaticamento, anche se non è chiaro se ciò sia direttamente correlato alla condizione o se sia dovuto ad altri fattori. Alcuni pazienti inoltre possono avvertire lievi dolori addominali, ma questi sintomi sono rari e generalmente non sono gravi.
La diagnosi della Sindrome di Gilbert si basa sulla valutazione dei sintomi e sui test di laboratorio che misurano i livelli di bilirubina nel sangue. Spesso, i medici possono identificare la condizione escludendo altre possibili cause di ittero.
La Sindrome di Gilbert, in genere, non richiede alcun trattamento specifico, poiché è una condizione benigna. Tuttavia, alcune misure possono aiutare a gestire i sintomi, come il mantenimento di una dieta equilibrata e regolare per evitare il digiuno prolungato, evitare il consumo eccessivo di alcol che può influire sul metabolismo della bilirubina.
È sempre necessario informare i medici e gli operatori sanitari della propria condizione prima di qualsiasi procedura medica o terapia farmacologica. La Sindrome di Gilbert non rappresenta un rischio per la salute a lungo termine e non aumenta il rischio di malattie del fegato o altre patologie gravi. Le persone con questa sindrome possono vivere una vita normale e sana e la conoscenza della propria condizione può contribuire a evitare inutili preoccupazioni e interventi medici non necessari.
