Sindrome di Ehlers-Danlos: cos’è, sintomi e diagnosi di una patologia rara

Sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos è una patologia rara che causa un’ipermobilità delle articolazioni – tantasalute.it

Articolo aggiornato il 3 Gennaio 2024

La sindrome di Ehlers-Danlos è un’affezione rara che colpisce il tessuto connettivo, causando un’ipermobilità delle articolazioni.

La Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un insieme di disturbi ereditari che colpiscono i tessuti connettivi del corpo, come la pelle, le articolazioni e i vasi sanguigni. Esistono 13 tipologie diverse di EDS, ognuna con sintomi unici che possono includere articolazioni estremamente mobili, pelle elastica e fragilità dei tessuti in tutto il corpo. Queste condizioni sono causate da mutazioni genetiche che influiscono sulla produzione o sulla funzionalità del collagene, una proteina fondamentale per la forza e l’elasticità dei tessuti corporei.

La gravità dell’EDS varia notevolmente in base al tipo di sindrome. I pazienti con EDS mostrano una serie di sintomi, tra cui articolazioni eccessivamente flessibili e una pelle elastica e fragile. Quest’ultima può diventare un problema in caso di ferite che necessitano di punti di sutura, poiché la pelle spesso non è abbastanza forte per trattenerli. Inoltre, mentre i pazienti con forme classiche o ipermobili di EDS di solito hanno un’aspettativa di vita normale, coloro che soffrono della forma vascolare possono sperimentare problemi di salute significativi sin da giovani e avere una durata della vita ridotta.

I sintomi più comuni della sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos può manifestarsi in diversi modi, ma ci sono sintomi comuni che molte persone condividono. Questi includono una maggiore flessibilità delle articolazioni, che si estendono più del normale, e la presenza di una pelle estremamente elastica ma anche fragile e incline a lacerazioni. Nel complesso la gravità della condizione è ampiamente variabile, da un impatto relativamente lieve a quadri drammaticamente invalidanti e pericolosi per la vita.

I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos
Ecco quali sono i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos – tantasalute.it

La Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) al momento non ha una cura specifica. Tuttavia, ci sono diverse strategie terapeutiche che possono aiutare a gestire i sintomi e prevenirne le complicanze. Gli antidolorifici come l’ibuprofene o il paracetamolo sono fondamentali per affrontare il dolore cronico che spesso accompagna questa condizione. Inoltre, in caso di fragilità dei vasi sanguigni, possono essere prescritti antipertensivi per ridurre la pressione arteriosa. Terapie fisiche con stimolazione elettrica, trattamento dei trigger point, termoterapia e crioterapia, insieme a dispositivi ortopedici come i plantari, possono migliorare la mobilità e la qualità della vita dei pazienti affetti da questa sindrome.

La storia di Kaylah Ingemi, una giovane americana con la Sindrome di Ehlers-Danlos, ha recentemente attirato l’attenzione dei media. A causa della sua condizione, che rende la pelle fragile ed elastica, ha scoperto che non può più indossare reggiseni tradizionali. Le spalline dei reggiseni possono causare dolore e disagio a causa dello sfregamento sulla sua pelle sensibile. Nonostante la sua situazione, ha dovuto affrontare commenti maleducati, sussurri e risate quando ha scelto di non indossarlo durante un pasto al ristorante. Questa esperienza ha spinto Kaylah a condividere la sua storia sui social media, nella speranza di sensibilizzare le persone sull’argomento, una malattia poco conosciuta che può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana di chi ne è affetto.