La sindrome di Down, conosciuta anche come trisomia 21 (in quanto si riscontra la presenza di una terza copia del cromosoma 21), è una delle più comuni anomalie genetiche. Si stima che in Italia nasca, affetto da questa malattia, 1 bambino ogni 1.200. Chi ne soffre presenta molteplici caratteristiche, tra cui difficoltà cognitive che sembrano condurre ad un aumento del rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer già in giovane età. Un nuovo studio spiega perché questo potrebbe accadere.
Sindrome di Down, il legame con l’Alzheimer
La presenza di un nesso tra la trisomia 21 e il morbo di Alzheimer è conosciuta già da molto tempo. Le cause di questa malattia neurodegenerativa sono ancora sconosciute, tuttavia sembra sempre più evidente il ruolo di una sostanza conosciuta come proteina amiloide. Un suo accumulo provoca la formazione di placche amiloidi che, nel tempo, possono dare luogo ai sintomi della demenza. Secondo alcune ricerche, è sul cromosoma 21 che si trova il gene contenente le informazioni necessarie per produrre questa proteina. La trisomia porterebbe dunque ad una iperproduzione di placche amiloidi.
Questi accumuli di proteine amiloidi si manifestano, in chi soffre di sindrome di Down, già a partire dall’età di 40 anni. Ed è, questa, una condizione che colpisce la quasi totalità delle persone con trisomia 21. Tuttavia, non tutte sono destinate a sviluppare il morbo di Alzheimer: si stima che circa il 50% dei malati presenti i sintomi di declino cognitivo attorno ai 60 anni. Ora un nuovo studio italiano, condotto dall’Università La Sapienza di Roma, fa luce su un altro aspetto del legame tra sindrome di Down e Alzheimer.
Gli scienziati hanno misurato, grazie ad un semplice prelievo di sangue, alcune alterazioni cerebrali dovute ad una compromissione del segnale dell’insulina. Questa sostanza, che solitamente abbiniamo al diabete, ha infatti un ruolo importante a livello cerebrale, soprattutto regolando le funzioni cognitive e la memoria. Analizzando decine di bambini con sindrome di Down, di età compresa tra i 2 e i 17 anni, gli esperti hanno scoperto che queste alterazioni si manifestano già in tenerissima età. E sono le stesse alterazioni tipiche del morbo di Alzheimer.
La ricerca può quindi spiegare, da un lato, perché la perdita della funzionalità cognitiva in chi è affetto dalla sindrome di Down inizia già da bambini. Dall’altro, potrebbe spiegare perché chi ha questa anomalia genetica è maggiormente predisposto a sviluppare la demenza.
