Uno studio italiano ha reso possibile la scoperta della mappa dei geni coinvolti nella Sindrome di Down. Sino ad ora sappiamo quale cromosoma è implicato nell’insorgenza di questa patologia, ossia il numero 21; infatti, questa sindrome prende anche il nome di trisomia 21, data la presenza di tre cromosomi 21. Questa mutazione congenita provoca sin dalla nascita delle anomalie fisiche e psichiche.
Ora, oltre a questa mutazione congenita, siamo venuti a conoscenza, addirittura, della mappatura dei geni coinvolti. Questa si deve ad uno studio tutto italiano, ad un gruppo di studiosi dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli. I ricercatori hanno stilato e descritto questa mappa, grazie allo studio di piccole molecole di RNA, che interagiscono strettamente con i geni. Queste piccole molecole, grazie ad un software vengono disposte in un ordine ben preciso: tecnica chiamata “sequenziamento massivo”.
Grazie a questa scoperta gli studiosi sperano, in un futuro prossimo, di poter aiutare in modo concreto i pazienti affetti dalla Sindrome di Down. Riuscire a migliorare la qualità e la durata della loro vita, insomma poter dare loro una migliore aspettativa di vita. Inoltre questo studio potrà rappresentare un punto di partenza per la ricerca di altre malattie genetiche, che come la sindrome di Down causano delle alterazioni e dei disturbi sia fisici che psichici.
