Circa una persona ogni 15.000 nel mondo viene colpita dalla sindrome di Angelman, una malattia genetica rara del neurosviluppo. Nel mondo ne soffrono circa 500 mila persone e si riscontra già nella prima infanzia.
Ad oggi non esiste una cura ma solo terapie per migliorare la qualità della vita di chi ce l’ha, ma la ricerca sta facendo passi da gigante per capirne l’origine e quindi la cura più adatta per contrastarla. Grazie al lavoro di Fast Italia (Foundation for Angelman Syndrome therapeutics) e della Fondazione Irccs Istituto neurologico “Carlo Besta” di Milano nascerà, infatti, la prima biobanca europea per lo studio della sindrome di Angelman, sotto il coordinamento del professore Stefano D’Arrigo, dell’Unità operativa Neurologia dello Sviluppo–Centro Fondazione Mariani per le disabilità complesse.
Come spiega l’Istituto Besta, il “monitoraggio e il trattamento dei pazienti prevedono interventi multidisciplinari per la gestione delle varie difficoltà che insorgono con la malattia (di alimentazione, costipazione, reflusso gastroesofageo, la scoliosi, l’epilessia e l’insonnia) attraverso trattamenti farmacologici e terapia fisica riabilitativa e logopedica“. A questo importante progetto hanno partecipato anche Dipartimento di Scienze della Salute-Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano, il Center for Neural Science della New York University e BioRep, società del gruppo Sapio.
Una speranza per chi è affetto dalla sindrome di Angelman
Le malattie rare sono spesso poco conosciute o difficili da diagnosticare, così come complesso trovare una cura adatta. La sindrome di Angelman si manifesta nel primo anno di vita ed è causata dall’essenza di porzione del cromosoma 15 e si trasmette solo per linea materna. Questa malattia compromette lo sviluppo e la crescita del bambino, che sarà anche predisposto all’epilessia.
L’obiettivo della biobanca che verrà istituita è quello di raccogliere materiale genetico di chi ne soffre, analizzarlo e incrociare i dati dei campioni. Lo studio del DNA potrà permettere una conoscenza più approfondita e mirata della patologia, particolarmente invalidante.
Avere a disposizione materiale biologico è fondamentale quando si tratta di malattie rare ancora incurabili: questa biobanca rappresenta un esempio di avanguardia medica, che si spera verrà seguito anche per altre patologie genetiche.
