Articolo aggiornato il 18 Gennaio 2008
Individuare le malattie rare del metabolismo con lo screening neonatale e’ una prassi che sta prendendo piede in Europa principalmente per intervenire sui casi a rischio di ritardo mentale. Quello che il Senato ha presentato in questi giorni e’ il disegno di Legge Numero 1815 che e’ stato promosso da 26 Senatori, di schieramento trasversale, che avrebbe gia’ una copertura prevista in Finanziaria di tre milioni di Euro. Il danaro servira’ a estendere lo screening neonatale in tutta Italia, in modo da sottoporre alla visita i neonati che sono a rischio, e questo servira’ per identificare le 40 malattie genetice metaboliche precocemente.
L’incidenza delle malattie metaboliche ereditarie in Italia e’ di un bimbo su 500, ma fino ad ora solo in un caso su quattro si riesce a individuare la malattia in tempo, perche’ i neonati nei primi mesi di vita non mostrano generalmente dei sintomi, e anche per questo motivo la mortalita’ dei neonati rimane alta nonostante l’Italia sia un paese industrializzato. Una corretta diagnosi nei primi anni di vita puo’ portare un neonato con patlogia a vivere una vita normale, mentre senza una diagnostica adatta puo’ rimanere invalido.
Questo non significa che tutti i bambini devono essere sottoposti allo screening neonatale, perche’ si parla di malattie genetiche e metaboliche che sono ereditarie in buona parte. Dove e’ indispensabile allora uno screening: prima di tutto dove vi sono casi di malattie ereditarie del genere, dove vi sono rischi piu’ alti di trasmissione al neato di patologie di questo tipo.
Ad accogliere la notizia con favore e’ stata prima di tutto la AISMME, che si occupa di aiutare le famiglie dove nascono dei bambini con malattie metaboliche ereditarie e che sta promuovendo le campagne in favore dello screening allargato in tutta Italia, ultimo in Veneto, grazie al contributo di FederFarma.
Con lo stanziamento in Finanziaria le Regioni potranno adeguarsi con le macchine che servono per lo screening e quindi fare lo screening quando necessario. Se le malattie ereditarie saranno individuate in tempo ci saranno maggiori possibilita’ di cura. Al momento attuale l’unica Regione ad aver adeguato i suoi standard alle necessita’ del caso, e’ la Regione Toscana.
