Sulla rivista Nature Communications è stata pubblicata una scoperta molto importante su un raro tumore infantile. Secondo quanto emerso, sarebbe la mutazione di un gene coinvolto nello sviluppo delle cellule della cresta neurale a dare origine a questo raro tumore.
A scoprire questa mutazione sono i ricercatori del Wellcome Sanger Institute, del Princess Maxima Center for Pediatric Oncology nei Paesi Bassi. Gli esperti, inoltre, hanno anche individuato due farmaci che potrebbero, prossimamente, tradursi in una speranza di trattamenti nuovi per questo tumore aggressivo.
Cos’è il tumore rabdoide maligno
In particolare, il tumore rabdoide maligno è un sarcoma dei tessuti molli. La sua particolarità è che colpisce in prevalenza i neonati e, spesso, le speranze di sopravvivenza sono molto basse.
Questo specifico tumore tende a formarsi nei reni e nel cervello. Inoltre, la sua rarità estrema rende gli studi clini piuttosto complicati. Questo perché, tra l’altro, ad oggi non era nota l’origine e non esiste un trattamento efficace.
Lo studio dei ricercatori dei Paesi Bassi
Secondo quanto emerso, per studiare questo tumore i ricercatori hanno sequenziato l’intero genoma. Dopo di che, hanno condotto delle analisi filogenetiche delle mutazioni, sia sul tessuto sano che su quello a malato. I ricercatori, infatti, hanno basato la loro ricerca a partire da due casi di malattia.
Alla fine, le analisi hanno confermato che questo tumore si sviluppa da una cellula che si trova nella cresta neurale. Inoltre, l’origine è una mutazione del gene SMARCB1. Questa mutazione va a bloccare lo sviluppo normale delle cellulare e va quindi a formare il tumore.
Una volta conclusa questa fase, i ricercatori hanno identificato due farmaci, già esistenti. Questi sono in grado di superare il blocco di maturazione e potrebbero, quindi, essere usati come trattamento.
I risultati della ricerca sono “frutto di strumenti all’avanguardia” ha spiegato Sam Behjati, ricercatore del Wellcome Sanger Institute. Ma anche “della tecnologia degli organoidi al sequenziamento dell’mRNA a cellula singola, ai database di screening dei farmaci”.
E ha continuato: “Spero che questo studio serva come modello per scoprire l’origine di altri tumori infantili”. E, come ha spiegato infine Behjati, porti a risultati migliori per tutti i bambini che sono affetti da questo raro e terribile tumore.
