Rene policistico: sintomi, cause e cure

Il rene policistico è una malattia genetica che si manifesta con sintomi come dolore addominale, per arrivare all’insufficienza renale

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rene policistico sintomi cause cureIl rene policistico rappresenta una malattia genetica: il tessuto renale è sostituito da varie cisti. In nefrologia si è soliti distinguere tra due forme della patologia, una di esse, in particolare, colpisce l’adulto, mentre l’altra è più tipica del neonato. La patologia compromette il funzionamento dei reni. Le cause di questi problemi sono da ricercare in una mutazione genetica. I sintomi differiscono in base alla fase della malattia: si comincia dal dolore addominale, per arrivare anche a infezioni che colpiscono i reni e le vie urinarie. Le complicanze possono essere davvero gravi, arrivando all’insufficienza renale cronica e a dei problemi in gravidanza. Non esistono cure specifiche per risolvere la malattia, ma ci sono dei trattamenti che possono agire sulle conseguenze della malattia.

I sintomi

I sintomi del rene policistico cambiano in base alle fasi della patologia. Ci sono dei segnali che compaiono dopo la nascita e che hanno un decorso rapido, ma a volte il problema non si manifesta fino all’età adulta, quando poi si avvertono i primi disturbi ai reni. Nella fase iniziale si soffre di un dolore addominale e si ha l’addome rigonfio.
La sensazione dolorosa si può estendere anche alla zona lombare. Man mano cominciano a comparire anche altri sintomi, come il sangue nelle urine, le proteine nel sangue, dolore ai reni, calcoli renali, ipertensione e infezioni, che possono colpire sia i reni che le vie urinarie. La complicazione più comune, in cui si può incorrere, è costituita dall’insufficienza renale.

Le cause

Le cause del rene policistico vanno rintracciate nell’ereditarietà. Il tutto è determinato da una specifica mutazione genetica. C’è una forma dominante della malattia, che può essere causata da due geni differenti, i quali risiedono uno nel cromosoma 16 e l’altro nel cromosoma 4. Esiste poi una forma recessiva, causata da un solo gene, che ha la sua sede nel cromosoma 6.
Di solito accade che i geni siano strutturati per codificare delle proteine chiamate policistine. Queste ultime compongono una struttura per il passaggio dello ione calcio, che per la cellula è importante, perché porta dei segnali ben precisi per il cambiamento cellulare. Se le policistine subiscono una mutazione, il canale di passaggio non funziona bene e, quindi, i segnali cellulari si traducono nella formazione delle cisti.

Le cure

Non esistono cure per il rene policistico. La ricerca scientifica, infatti, non è riuscita ad individuare delle terapie che possano essere risolutive. Tuttavia il medico può prescrivere dei farmaci o dei trattamenti per alleviare determinati sintomi. Bisogna trattare l’ipertensione con i farmaci ACE-inibitori o con la dieta iposodica, allo stesso modo l’insufficienza renale può essere rallentata con uno stile di vita più sano, facendo attività fisica, non fumando, mangiando alimenti privi di grassi.
A volte in età avanzata si deve ricorrere alla dialisi. Contro il dolore addominale e quello lombare si possono usare gli analgesici e per combattere le infezioni urinarie gli antibiotici. In alcuni casi è possibile ricorrere ad un intervento chirurgico, che può consistere in un trapianto di reni o nello svuotamento delle cisti. Queste operazioni, comunque, sono consigliate soltanto in casi eccezionali.