Pubertà precoce e ritardata, quando preoccuparsi?

La pubertà è il periodo della vita caratterizzato dalla comparsa e dalla progressione dei caratteri sessuali secondari, fino al raggiungimento della capacità riproduttiva. Per caratteri sessuali secondari s’intendono tutte quelle modificazioni che intervengono alla pubertà e permettono di individuare un soggetto come maschio o femmina. Abbiamo chiesto al Dr. Giuseppe Pingitore, specialista in pediatria, di descriverci quali sono i processi che caratterizzano la pubertà e come fare a riconoscere la condizione di “pubertà precoce”.

Quando si parla di pubertà e quando è precoce?

La pubertà si manifesta di norma tra gli 8 e i 13 anni per le femmine e tra i 9 e i 14 anni per i maschi. Nel corso degli ultimi 100 anni, tuttavia, si è registrata, soprattutto nelle femmine, un’anticipazione dell’inizio dello sviluppo puberale.
Oggi si parla di pubertà precoce in presenza di una comparsa dei caratteri sessuali secondari, prima degli 8 anni per le bambine e prima dei 9 anni per i maschietti. Le femmine sono interessate da questo problema molto più frequentemente dei maschi.
La pubertà ritardata è definita dalla mancanza di sviluppo puberale fino a 13 anni (per la femmina) e fino a 14 anni (per il maschio).
Quali sono i segni che dimostrano il passaggio di un bambino nell’età della pubertà?
Sotto l’azione degli ormoni sessuali prodotti dalle gonadi, si verificano dei cambiamenti della struttura fisica e delle funzioni di alcuni organi.
Nel maschio si ha:

Allargamento delle spalle
Comparsa dei peli pubici e alle ascelle
Comparsa della barba
Cambiamento del timbro della voce
Sviluppo del pomo d’Adamo

Nelle femmine:

Sviluppo del seno
Comparsa dei peli pubici e alle ascelle
Allargamento del bacino
Deposizione di tessuto adiposo sui fianchi e sui glutei

Per entrambi aumento della secrezione delle ghiandole sebacee.

Quando è precoce, cosa fare e quali sono le cause?

La pubertà precoce può essere idiopatica, cioè non dovuta ad altre patologie. La pubertà precoce vera idiopatica è di gran lunga la causa più frequente di comparsa precoce dei caratteri sessuali secondari e interessa il sesso femminile con una frequenza 10 volte superiore rispetto al maschile e con maggior frequenza i bambini adottati.
Più raramente, la pubertà precoce può dipendere da altre malattie che influenzano lo sviluppo degli organi e dei caratteri sessuali. Alcune di queste patologie causano un aumento della secrezione degli ormoni che, a loro volta, stimolano la produzione degli ormoni sessuali (gonadotropine): ad esempio, tumori cerebrali, idrocefalo, encefaliti, meningiti, neurofibromatosi).
Infine, un’anticipazione dello sviluppo puberale può essere dovuto a patologie che non aumentano la produzione di gonadotropine, ma stimolano direttamente le gonadi a secernere gli ormoni sessuali: tra questi, la sindrome adrenogenitale, i tumori surrenalici, la sindrome di Mc Cune-Albright, tumori ovarici, cisti follicolari, tumori del testicolo, ormoni sessuali assunti dall’esterno con alimenti o farmaci, cause ambientali.

Cosa fare:

Esami di I livello: Rx carpo mano sx per età ossea, Ecografia pelvica (femmine), Valutazione precoce con il centro di riferimento
Esami di II livello: Indagini ormonali, RMN (di competenza del Centro di Riferimento)

Quando, invece, la pubertà è ritardata, che fare?

Il ritardo puberale può essere fondamentalmente di 3 tipi:
1. Ritardo costituzionale, il più frequente, soprattutto tra i maschi (M:F=2:1).
2. Ipogonadismo ipogonadotropo, il secondo per frequenza, nel quale il problema è di origine centrale, ad esempio per malattie croniche, sindromi genetiche quali Prader Willi, Kallmann, malnutrizione, malattie endocrine).
3. Ipogonadismo ipergonadotropo, nel quale il problema è legato a una patologia della gonade, come ad esempio le sindromi genetiche di Turner o di Klinefelter o malformazioni quali la disgenesia gonadica.
È importante la raccolta dell’anamnesi per ricostruire la storia personale e familiare. Bisogna indagare su:

familiarità per lo stesso problema, nella madre nel caso della femmina, nel padre nel caso del maschio;
esistenza di patologie croniche e/o malformative (renale, cardiaca, intestinale, genitale, diabete, celiachia);
presenza di particolari manifestazioni cliniche alla nascita (linfedema dei piedi nel sospetto di una sindrome di Turner);
eventuale uso prolungato di farmaci che possono aver interferito con lo sviluppo fisico;
presenza di un recente significativo calo ponderale, o la pratica di attività fisica intensa, solitamente a livello agonistico;
sviluppo psicomotorio del soggetto (es. ritardo del linguaggio, un disadattamento scolastico ecc.) che possono indirizzare verso particolari malattie genetiche (Klinefelter e varianti ecc.).

Altrettanto importante è la visita (esame obiettivo) del paziente. Bisogna definire:

lo stato auxologico del paziente: peso, statura, velocità di crescita (secondo i percentili di Tanner-Whitehouse);
la presenza di dismorfie nell’ipotesi di una sindrome che si associa a ritardo di sviluppo puberale e/o ipogonadismo (S. di Turner, S. di Noonan, S. di Prader Willi, ecc.) con presenza di anomalie associate a carico di altri organi ed apparati (vedi anamnesi), o la presenza di un gozzo di recente comparsa.

Cosa fare per la diagnosi?

Il primo passo importante è l’esecuzione di una radiografia del polso e della mano sinistra, per calcolare l’età scheletrica (secondo Greulich e Pyle o Tanner Whitehouse RUS MK2). Sarà significativo un ritardo superiore ai 2 anni, rispetto all’età cronologica, in ambedue i sessi. Tutte le condizioni di alterata nutrizione, di patologia cronica o i difetti ormonali si associano ad un ritardo della maturazione ossea.
Indagini di laboratorio:

Emocromo + sideremia e ferritinemia, per indagare lo stato nutrizionale
VES+PCR+IgG, nel sospetto di malattia infiammatoria cronica
anticorpi anti-transglutaminasi (a-tTG), per escludere una celiachia
fT4 + TSH, nel sospetto di ipotiroidismo secondario a tiroidite autoimmune

In caso di normalità delle prime indagini sarà necessario effettuare:
Cariotipo (in presenza di note dismorfiche e/o di ritardo mentale associati a bassa statura o alta statura o in caso di importante obesità).
Dopo una serie di test di valutazione basale, in caso di dubbio diagnostico, il problema può essere di non facile soluzione, potranno essere effettuati i cosiddetti test dinamici, di stretta competenza specialistica.
Altri esami utili sono: