Porfiria: sintomi, cause e diagnosi

Sangue

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La porfiria è una malattia ereditaria che provoca gravi sintomi, per cui è necessario conoscerne le cause e giungere a una corretta diagnosi, il prima possibile. Tale condizione è provocata da un’alterazione delle normali funzioni della parte non proteica dell’emoglobina, la quale serve – per l’appunto – a trasportare l’ossigeno nel sangue. Ma qual è la sintomatologia esatta della porfiria? Quali sono le sue cause? Quale il trattamento per poter giungere alla guarigione? Scopriamo di più in merito.

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Cos’è

Cos’è la porfiria? Come anticipato prima, si tratta di una condizione provocata dall’alterazione delle normali funzioni della parte non proteica dell’emoglobina, che serve a trasportare l’ossigeno nel sangue. La porfiria si divide in due gruppi principali, ovvero quella acuta e quella non acuta. Questo gruppo di malattie è dovuto all’alterazione di uno degli enzimi del gruppo eme: le porfirine si legano al ferro per produrre l’eme; il pigmento importante per l’utilizzo dell’ossigeno da parte delle cellule del corpo.

I sintomi

La porfiria acuta – nello specifico, la porfiria da deficit di ALA deidratasi, la porfiria acuta intermittente, la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata – è caratterizzata da sintomi di tipo neurologico e che interessano anche la pelle: si presentano, dunque, dolori addominali, tachicardia – le cui cause possono essere diverse – tremori, vomito, fotosensibilità, disuria, pollachiuria, irrequietezza, incontinenza e urine scure. La porfiria non acuta – ovvero, la porfiria eritropoietica congenita, la porfiria cutanea tarda e la porfiria epatoeritropoietica – presenta sintomi cutanei molto visibili: la sintomatologia include, dunque, la formazione di bolle e croste, grave fotosensibilità, osteoporosi, anemia, edemi, eritemi e sensazione di pelle che brucia. Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni, debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria, oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente.

Le cause

Quali sono le cause della porfiria? Questa malattia è particolarmente rara e, nella maggioranza dei casi, ereditaria: il difetto enzimatico che è responsabile dei diversi tipi di porfiria è dovuto all’alterazione di un gene e, a seconda dei geni coinvolti, si manifestano differenti tipi di porfiria. Un attacco acuto può essere, inoltre, scatenato da sostanze chimiche – ad esempio, contenute in alcuni farmaci – da determinati stati nutrizionali e variazioni ormonali – ad esempio, durante il ciclo mestruale o in gravidanza – oltre che dall’uso di alcol, da condizioni di stress – esistono alcuni modi per alleviarlo – dalla presenza di infezioni e da una dieta ipocalorica; motivo per cui è importante seguire un’alimentazione regolare.

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La diagnosi

Alla comparsa di segni e sintomi, è opportuno contattare il medico che – tramite una serie di analisi ed esami – stabilirà la diagnosi e, dunque, la terapia più adatta a seconda del caso specifico. Oltre alla visita medica, all’anamnesi e agli esami del sangue, potrebbero essere richiesti ulteriori test: ad esempio, l’esame delle urine e delle feci e degli esami genetici specifici. Se la presenza della malattia viene confermata, sarà necessario anche per i familiari effettuare i test necessari, data l’ereditarietà della patologia. Ovviamente, la diagnosi precoce offre dei vantaggi: sarà, infatti, possibile prevenire l’insorgenza di attacchi acuti o iniziare, precocemente, la cura.

La cura

Quali sono i rimedi contro la porfiria? La cura dipenderà dal tipo di patologia presente e dalle cause scatenanti: generalmente, a seconda della tipologia presente, il trattamento della malattia può prevedere il ricovero ospedaliero e, nei casi più gravi, la somministrazione di farmaci e di eme per via endovenosa, oltre che il trapianto di midollo per la porfiria eritropoietica congenita e diversi tipi di interventi chirurgici, quando necessari. Per quanto riguarda la porfiria epatoeritropoietica, non esiste una cura, per cui il trattamento è possibile solo a scopo preventivo e per cercare di migliorare la sintomatologia.

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La prognosi

Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dal tipo di porfiria presente, dalla causa scatenante, dalla tempestività di intervento e dal tipo di trattamento effettuato, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente. I ritardi nell’identificazione della patologia e nell’inizio del trattamento possono determinare esiti letali per il paziente. Ad ogni modo, generalmente, non si manifestano più di uno o due attacchi in tutta la vita.

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