Secondo il sondaggio globale #PutCancerToTheTest, realizzato da Roche in merito alla consapevolezza sull’analisi genomica nel campo dell’oncologia, è risultato che gli italiani sono molto più informati della media sui test genomici e sulla loro importanza.
Il merito va soprattutto ai medici oncologi, che nell’84% dei casi ha dichiarato di aver affrontato l’argomento con il paziente e di averne spiegato la necessità, seppure ad oggi effettuare questo tipo di analisi sia ancora molto complesso, come dichiarato dall’80% dei medici. I pazienti dal canto loro hanno dichiarato di conoscere il concetto di profilazione genomica del tumore, risultando più informati della media a livello internazionale. Risulta però che non abbiano effettivamente tutti chiaro il ruolo della profilazione estesa: solo un quarto del campione collega i test genomici al giusto trattamento curativo in caso di tumore.
In realtà questi test sono di vitale importanza poiché più una cura è personalizzata, più alte saranno le possibilità di riuscita. Purtroppo però ad oggi non sono disponibili per tutti i malati, infatti non sono ancora rimborsati dal sistema sanitario nazionale e non sono effettuati in tutti gli ospedali, ma solo in alcune strutture strutture come gli IRCCS e quelle universitarie. Manca poi un protocollo e una gestione centralizzati, perciò i test sono diversi e non comparabili fra di loro, mancando quindi un database generale.
Per riuscire ad analizzare in tempi brevi le moltitudini di mutazioni genetiche si sfrutta la Next Generation Sequencing (NGS) per la profilazione genomica su biopsia solida e liquida. Una tecnologia alla quale è subordinata la cura dei pazienti con tumore in stadio avanzato o metastatico, come ha spiegato Giancarlo Pruneri, direttore del Dipartimento di Patologia e medicina di laboratorio dell’Istituto dei tumori di Milano, ma che trova ancora ancora numerosi ostacoli nella sua distribuzione, in specie di natura organizzativa e culturale. Ostacoli che possono essere superati solo con l’implementazione delle reti oncologiche regionali e la creazione di nuovi modelli gestionali quali il Molecular Tumor Board.
