E’ stata identificata una nuova forma di Parkinson, da un team di esperti internazionali, composto da un gruppo di ricercatori del policlinico universitario del Santa Maria alle Scotte di Siena e di specialisti dell’Università di Rotterdam. Un nuovo “volto” della malattia degenerativa, con un profilo genetico ben definito.
La ricerca
La nuova “versione” del morbo di Parkinson genetico, secondo i risultati della sperimentazione internazionale, pubblicati sulle pagine della rivista scientifica American Journal of Human Genetics, dovrebbe essere determinata dalla presenza di un eccesso di manganese all’interno dell’organismo.
Il Parkinson è una malattia del sistema nervoso centrale, caratterizzata dalla degenerazione di alcune cellule nervose, i neuroni, che producono un particolare neurotrasmettitore, la dopamina, responsabile di un circuito che controlla il movimento.
I ricercatori hanno condotto lo studio su due fratelli adulti affetti da parkinsonismo e distonia, e, successivamente, hanno coinvolto anche alcuni componenti di una famiglia olandese. “Abbiamo scoperto tale nuova forma in due fratelli, in cui è stato evidenziato un eccesso di manganese secondario a una mutazione di una proteina responsabile del trasporto del manganese, sostanza essenziale a numerosi processi metabolici, ma che può diventare tossica in quantità eccessiva” ha osservato il professor Antonio Federico, direttore della Clinica neurologica e malattie neurometaboliche del policlinico senese.
“Il passo successivo alla scoperta è stata la messa a punto di una terapia capace di eliminare il manganese in eccesso e che ha determinato un notevole miglioramento della sintomatologia clinica della malattia” ha concluso l’esperto italiano.
