Parkinson: scoperta una nuova forma genetica
Un team di ricercatori, italiani e olandesi, ha individuato una nuova forma di Parkinson di tipo genetico, legata alla presenza di manganese in eccesso nell’organismo
da Camilla Buffoli, il
E’ stata identificata una nuova forma di Parkinson, da un team di esperti internazionali, composto da un gruppo di ricercatori del policlinico universitario del Santa Maria alle Scotte di Siena e di specialisti dell’Università di Rotterdam. Un nuovo “volto” della malattia degenerativa, con un profilo genetico ben definito.
La ricerca
La nuova “versione” del morbo di Parkinson genetico, secondo i risultati della sperimentazione internazionale, pubblicati sulle pagine della rivista scientifica American Journal of Human Genetics, dovrebbe essere determinata dalla presenza di un eccesso di manganese all’interno dell’organismo.
Il Parkinson è una malattia del sistema nervoso centrale, caratterizzata dalla degenerazione di alcune cellule nervose, i neuroni, che producono un particolare neurotrasmettitore, la dopamina, responsabile di un circuito che controlla il movimento.
I ricercatori hanno condotto lo studio su due fratelli adulti affetti da parkinsonismo e distonia, e, successivamente, hanno coinvolto anche alcuni componenti di una famiglia olandese. “Abbiamo scoperto tale nuova forma in due fratelli, in cui è stato evidenziato un eccesso di manganese secondario a una mutazione di una proteina responsabile del trasporto del manganese, sostanza essenziale a numerosi processi metabolici, ma che può diventare tossica in quantità eccessiva” ha osservato il professor Antonio Federico, direttore della Clinica neurologica e malattie neurometaboliche del policlinico senese.
“Il passo successivo alla scoperta è stata la messa a punto di una terapia capace di eliminare il manganese in eccesso e che ha determinato un notevole miglioramento della sintomatologia clinica della malattia” ha concluso l’esperto italiano.
