L’osteopetrosi è una malattia congenita abbastanza grave, i cui sintomi non vanno sottovalutati e per cui va effettuata una diagnosi tempestiva per iniziare una cura mirata. Questa patologia è caratterizzata da uno squilibrio tra la ripartizione del tessuto osseo e la formazione delle ossa e ciò, di conseguenza, provoca una densità ossea eccessiva. Ma qual è la sintomatologia legata a questo disturbo? Quali sono le sue cause? Quale il trattamento più adatto da seguire? Scopriamo di più in merito.
I sintomi
I sintomi tipici dell’osteopetrosi includono fratture frequenti, dolore, infezioni, mal di testa, problemi visivi, disturbi uditivi, neuropatie da compressione, milza ingrandita – le cui cause sono diverse – dentizione insolita, anemia trombocitopenia, deficit intellettivi, leucopenia, osteomielite, bozze nella parte frontale del cranio ed emorragie.
Le cause
L’osteopetrosi è provocata da un difetto dello sviluppo o della funzione degli osteoclasti: sono, infatti, state individuate delle mutazioni patogenetiche in almeno 10 geni. Esistono, inoltre, diverse tipologie di questa rara malattia ereditaria dello scheletro: maligna, benigna, intermedia e da carenza da anidrasi carbonica di tipo II.
La diagnosi
Alla comparsa di segni e dubbi su una eventuale presenza della malattia, è opportuno contattare il medico che – tramite una serie di esami e analisi – stabilirà la diagnosi e la terapia più appropriata al caso. Ma come si diagnostica, per la precisione, l’osteopetrosi? Tramite biopsia, raggi X, test di densità ossea, risonanza magnetica e TAC. Vi è, inoltre, la possibilità di diagnosi prenatale per le forme gravi: ovviamente, nel caso in cui sia nota la presenza della malattia in famiglia.
La cura
La terapia – così come la prognosi – dipende dal tipo di osteopetrosi presente e dalla sua gravità: ad esempio, in presenza di osteopetrosi in forma maligna, si dovrà intervenire con un trapianto di midollo osseo; mentre le fratture e la compressione del nervo cranico possono essere trattate tramite intervento chirurgico. Il trattamento per l’osteopetrosi è, dunque, più che altro sintomatico; sebbene il trapianto di cellule staminali ematopoietiche venga usato nelle forme gravi che comportano la perdita di midollo osseo: ciò rappresenta, infatti, una delle migliori possibilità di sopravvivenza per i malati. Infine, è bene parlare delle complicazioni legate alla presenza di osteopetrosi: la maggior parte dei bambini non curata adeguatamente muore entro i primi dieci anni; mentre le aspettative di vita nella forme che fanno la loro comparsa nell’età adulta sono migliori.
