Articolo aggiornato il 12 Giugno 2012
Novità interessanti per la diagnosi di due patologie importanti: dalla ricerca arriva un nuovo test genetico in grado di garantire diagnosi più precise della sindrome di Down e della sindrome di Edwards. Il nuovo ritrovato diagnostico dovrebbe, secondo le stime degli esperti, essere in grado di assicurare una diagnosi più accurata e precisa, con un minor margine di errore, delle due patologie.
Più precisione e accuratezza: ecco quanto promette l’innovativo test genetico per la diagnosi della sindrome di Down e della sindrome di Edwards. Un alleato in più, che può vantare un alto tasso di precisione ed affidabilità, che si aggiunge o, forse, presto, si sostituirà, agli attuali metodi di screening.
La sindrome di Down è una disabilità poco conosciuta e troppo spesso circondata da un “malsano” alone di ignoranza e diffidenza. Si tratta di una malformazione congenita legata a un’anomalia cromosomica: la presenza di 3 cromosomi 21 anziché 2, come dovrebbe essere. La trisomia 21 è caratterizzata dalla presenza di anomalie fisiche, da un deficit dell’accrescimento, dal ritardo mentale e di sviluppo, sia motorio sia linguistico.
La sindrome di Edwards, invece, è una malattia genetica rara, ancora meno conosciuta e meno “capita”, forse. Denominata anche trisomia 18, per la presenza anomala nei bambini che ne sono affetti di 3 cromosomi 18, anziché 2. E’ una patologia complessa, dalle possibili numerose complicanze, che pregiudicano, fino a ridurla notevolmente, la sopravvivenza dei piccoli colpiti, caratterizzata da ritardo psicomotorio, da deficit intellettivo e da malformazioni multiple a carico di molti organi e degli arti.
Attualmente, i test utilizzati per diagnosticare la sindrome di Down e la sindrome di Edwards hanno margini di errore ancora troppo elevati. I falsi positivi possono verificarsi nel 2-3 percento dei casi e i falsi negativi possono toccare quota 5 percento. La nuova soluzione, l’innovativo test genetico messo a punto dagli esperti della Stanford University, è stato descritto in una pubblicazione dedicata sulla rivista scientifica American Journal of Obstetrics and Gynecology.
Attraverso la nuova analisi, denominata Digital Analysis of Selected Regions (DANSR), è possibile esaminare, con efficienza e precisione, piccoli frammenti di Dna che circolano nel sangue materno. L’affidabilità del test, secondo i ricercatori che l’hanno progettato e realizzato, si deve anche alla sua specificità: non esamina l’intero corredo genetico, il genoma, ma solo i suoi tasselli che svolgono un ruolo da protagonisti, i cromosomi coinvolti nello sviluppo delle sindromi.
