L’autismo potrebbe avere un nuovo gene responsabile

Un nuovo gene responsabile dell'autismo è stato scoperto grazie ai ricercatori dell'Università di Torino e dalla Città della Salute, in collaborazione con l'Università tedesca di Colonia. Scopriamo di cosa si tratta nell'approfondimento.

causa genetica dell'autismo

Un nuovo gene responsabile dell’autismo è stato scoperto grazie ai ricercatori dell’Università di Torino e dalla Città della Salute, in collaborazione con l’Università tedesca di Colonia. Scopriamo di cosa si tratta nell’approfondimento.

Qual è il gene responsabile dell’autismo?

causa dell'autismo

Questo nuovo studio è stato pubblicato sulla rivista Brain e ha come oggetto la mutazione del gene Caprin1, che provoca delle alterazioni dei meccanismi neuronali, e questo potrebbe provocare un disturbo dello spettro autistico. Il lavoro è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.

Il coordinatore è il professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino.

L’analisi del genoma ha permesso di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e di comprendere come funziona.

L’analisi di centinaia di pazienti ha permesso agli scienziati di scoprire un paziente in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1.

Questa iniziale osservazione ha permesso di teorizzare un contributi della patogenesi di questo cromosoma nell’autismo.

Il ruolo fondamentale del gene Caprini1

Dopo il primo paziente, ne sono stati identificati altri 12 pazienti con mutazione di questo gene.

Presentavano i seguenti sintomi:

  • difficoltà e ritardo nel linguaggio;
  • deficit di attenzione;
  • disabilità intellettiva;
  • iperattività;
  • disturbi dello spettro autistico.

Questo studio ha confermato che perdere una delle due copie di Caprin1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica.

Lo studio ha anche dimostrato il ruolo biologico di Caprin1 nel regolare l’espressione di molti geni nel cervello. Caprin1 è una proteina molto importante che identifica altri geni associati a disordini del neurosviluppo, che si presume siano oltre 1.000.

Si attendono nuovi studi, più approfonditi.