L’anemia mediterranea, conosciuta anche con il nome di beta talassemia, è una patologia su base genetica che provoca la distruzione dei globuli rossi, con importanti conseguenze negative per l’organismo. Finora l’unico trattamento definitivo per questa malattia consisteva nel trapianto di midollo, una tecnica che però può essere impiegata solo in un selezionato numero di casi (anche per la ridotta disponibilità di donatori compatibili). La speranza è dunque affidata alla terapia genica. E oggi gli scienziati hanno raggiunto un traguardo notevole.
Terapia genica, l’efficacia contro la talassemia
Come abbiamo detto, la beta talassemia è una malattia del sangue di gravità variabile. Esiste una forma minor, i cui sintomi si manifestano in maniera lieve. Nella forma major, invece, si presentano sin dalla nascita disturbi come scarso accrescimento, ittero, gonfiore addominale, deformità delle ossa del viso e ingrossamento della milza. In quest’ultimo caso, è fondamentale ricorrere frequentemente a trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni), abbinate a numerosi altri farmaci. L’alternativa, il trapianto di midollo osseo, spesso non è infatti praticabile.
Ma gli scienziati hanno recentemente messo a punto una nuova terapia genica molto promettente. La sperimentazione ha coinvolto nove centri (tra cui l’italiano Ospedale Bambino Gesù di Roma), e ha preso in considerazione 23 pazienti dipendenti da trasfusioni. I risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine, sono molto interessanti. Nel 91% dei partecipanti allo studio, la terapia ha reso non necessarie le trasfusioni per almeno un anno – e in alcuni casi anche per due anni. Un’efficacia che, per gli esperti, è pari ad una guarigione.
Nei restanti casi, seppure non si è ottenuta l’indipendenza dalle trasfusioni di sangue, i valori di emoglobina ne hanno reso necessarie quantità minori. Ma in cosa consiste questa cura? Si tratta di una terapia che va ad agire sulla causa della talassemia. La malattia è provocata da una mutazione del gene HBB, ed è quindi qui che bisogna intervenire. La terapia genica, chiamata Betibeglogene autotemcel (o beti-cel), viene somministrata alle cellule staminali ematopoietiche del paziente. Queste vengono prelevate, modificate geneticamente e poi reinfuse nel soggetto.
Al momento, la cura è approvata dall’Ema solo per le persone maggiori di 12 anni e affetti da una specifica mutazione genetica. Tuttavia i risultati dimostrano che l’efficacia è notevole anche nei bambini, quindi è probabile che presto anche i più piccini potranno accedere alla terapia.
