Esistono vari tipi di distrofie muscolari, tutte causate da alterazioni genetiche. Il risultato di queste malattie degenerative è la riduzione o assenza delle proteine necessarie a far funzionare i muscoli. Da un nuovo recente studio, però, nasce una speranza. Scendiamo nei dettagli.
Un nuovo studio dona una speranza ai malati di distrofia muscolare
distrofia muscolare
Foto Pexels | shvets ProductionUno studio riportato sulla rivista Science Translational Medicine, condotto da scienziati americani, si basa su una nuova tecnica sperimentale che potrebbe ripristinare, anche solo in parte, la funzione muscolare.
Il trattamento sperimentale, al momento, sembra essere efficace e non avere effetti collaterali. La forma più frequente di distrofia è quella di Duchenne o DMD.
Questa malattia ereditaria è associata ad alterazioni del gene Distrofina, che si trova sul cromosoma X e viene trasmesso come gene recessivo.
Con il passare del tempo i muscoli scheletrici e quello cardiaco, perdono funzionalità. Un altro tipo di distrofia, la malattia di Becker, porta al funzionamento parziale dei muscoli.
Quali cure ci sono contro la distrofia muscolare?
Le terapie sono solo sintomatologiche e non curative, inoltre hanno parecchi effetti collaterali. Una terapia genetica, invece, secondo gli esperti, potrebbe essere molto promettente per la DMD.
Durante la sperimentazione, gli scienziati hanno utilizzato transgeni di microdistrofina, che possono inserirsi all’interno di vettori virali utilizzati clinicamente, trasportando tutti i componenti della proteina.
Il team ha dato la terapia a un gruppo di cani con distrofia muscolare di Duchenne, che sono stati seguiti per un periodo di 90 giorni. Alla fine della ricerca, è stato osservato un incremento dei livelli della proteina nel muscolo scheletrico, nel cuore e nel diaframma.
I miglioramenti ci sono stati e gli effetti collaterali sono stati minimi. Secondo i ricercatori, questo studio potrebbe portare presto all’invenzione di un trattamento efficace per la distrofia muscolare di Duchenne.
