Una denominazione della malattia più rara della stessa malattia, infatti se andassimo a vedere, escluso in coloro che vi soffrano, quanti sono a conoscenza della Sindrome di Cornelia de Lange, le possibilità di trovare risposte fra la gente sarebbero davvero ridotte al lumicino, ciò in quanto, tale rara malattia genetica è una fra le più rare e gravi, anche se nel caso delle ricerche scientifiche e delle nuove acquisizioni, anche per questa Sindrome, qualcosa di buono comincia a profilarsi all’orizzonte.
La Sindrome di Cornelia de Lange considera una frequenza di esordio pari ad un neonato su 10.000 nati sani e si manifesta per lo più con malformazioni alle dita di mani e piedi, spesso associate a ritardo mentale e un assetto della facies alterato. Alla base della grave patologia un’alterazione genetica a carico del DNA cellulare in chi viene colpito dalla malattia, ne deriva che l’eventuale studio e la ricerca di nuove soluzioni contro tale Sindrome doveva orientarsi a livello dei geni che si presumeva potessero essere implicati nell’anomalia.
Se oggi siamo sulla buona strada per lo meno per comprendere l’origine di questo stato alterato è merito del CNR e del gruppo di lavoro, coordinato da Antonio Musio, ricercatore presso l’Istituto di Tecnologie Biomediche (Itb) del Cnr di Pisa, che ha chiarificato come, spiega il ricercatore, “Questi geni dirigono la sintesi di proteine che fanno parte di un complesso molecolare denominato coesina, la quale tiene unite le catene del DNA garantendone la riproduzione fedele. Come esattamente un loro difetto possa causare gli specifici sintomi della Cornelia de Lange non è purtroppo ancora del tutto noto”.Questa carenza viene oggi in parte colmata dallo studio svolto dai ricercatori dell’Istituto di Tecnologie Biomediche del CNR e pubblicato sul numero di febbraio della rivista Human Molecular Genetics. “La sperimentazione ha dimostrato”, spiega ancora Antonio Musio, “che le proteine SMC1A ed SMC3 mutate si associano al DNA con maggiore forza rispetto a quelle normali e questo può interferire con i normali processi cellulari in cui è coinvolto il DNA, come la trascrizione genica. I nostri sforzi ora sono puntati ad identificare i geni deregolati in seguito alle mutazioni di SMC1A ed SMC3”.
Insomma, parrebbe di capire che la scarsa coesione di queste catene di acido desossiribonucleico possa determinare i gravi guasti relativi allo sviluppo cellulare degli ammalati e, stando a sentire gli scienziati italiani, la causa di tale anomalie si sarebbe ben palesata agli occhi degli studiosi al punto che, l’intervento di biologia molecolare ed ingegneria genetica su queste strutture potrebbe essere il prossimo traguardo della scienza al fine di prevenire la malattia ancor prima che essa si manifesti.
