Oggi parliamo di una malattia genetica autosomica recessiva, che si manifesta prima dell’adolescenza: manifesta segni di sordità congenita bilaterale e neurosensoriale, insieme a sintomi fisici veri e propri che sono quelli del gozzo e dell’ipertiroidismo. Il malato di Sindrome di Pendred, una malattia rara, è sordo fin dalla nascita e per questo è molto difficile che riesca a imparare a parlare bene, come del resto non è facile capire fin dall’infanzia quanto sia grave lo stato di sordità, che in alcuni casi è progressiva.
La Sindrome di Pendred è una malattia che dipende dal gene SLC26A4, localizzato sul Cromosoma 7, che non codifica a causa di una disfunzione della ghiandola tiroidea, mancando alla codificazione della proteina pendrina. Il mancato o scarso funzionamento della ghiandola, in questi casi, compromette il trasporto di iodio, che causa danno alle cellule sensoriali, mentre il gozzo e il tiroidismo appaiono anche tardivamente.
La Sindrome di Pendred può venire diagnosticata anche prima della nascita del bambino con il prelevamento e l’analisi del DNA prelevato da sellule fetali, o attraverso l’analisi dei villi coriali. Nei casi in cui la malattia sia a uno stato molto grave si profila la possibilità della somministrazione dell’ormone di Tiroxina, un ormone che può essere somministrato a dosaggio basso, in caso di gozzo l’intervento che si effettua è quello della Tiroidectomia.
Fonte: Xagena 2009
