La displasia ectodermica-sindattilia è una malattia rara di tipo dermatologico caratterizzata dalla presenza di anomalie a denti e capelli (essenzialmente malformazioni dentali e alopecia) associate alla fusione parziale della pelle tra le dita delle mani e dei piedi. Oggi parliamo di questa patologia perché uno studio internazionale ha finalmente permesso di individuare un gene responsabile.
Lo studio è stato condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Mendel, l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata, l’Istituto di Genetica di Berlino, il reparto di Dermatologia dell’Università di Tlemcen (Algeria) e l’Università di Marsiglia e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “The American Journal of Human Genetics”, organo ufficiale della società Americana di Genetica Umana.
La ricerca ha studiato una famiglia algerina, confrontato consanguinei malati e non e scoprendo, così, che tutti i soggetti malati condividevano una regione specifica, su un particolare cromosoma, diversa da quella presente nei familiari non affetti. In questa regione sono state localizzate alcune dozzine di geni e tra questi gli scienziati sono riusciti a individuare nei soggetti malati una particolare mutazione genetica, a carico del gene chiamato PVRL4 che ha la funzione di codificare una particolare molecola, la nectina-4, mutazione non presente nei consanguinei sani.
Questa è una proteina coinvolta principalmente nella formazione delle giunzioni aderenti e svolge il suo ruolo principalmente durante la formazione dell’embrione e, negli adulti, in aree specifiche: per l’appunto i capelli e i denti. Ecco, quindi, che la mutazione del gene che codifica tale proteina determina una serie di alterazioni conseguenti, che caratterizzano la displasia ectodermica-sindattilia. L’implicazione nella malattia di questa particolare mutazione genetica è stata confermata anche studiando una famiglia italiana colpita dalla patologia dermatologica.
