La leucemia acuta promielocitica, meglio conosciuta con l’espressione di leucemia fulminante, è un sottotipo della leucemia mieloide acuta ed è la forma più aggressiva di tumore del sangue. Questa patologia, che in Italia colpisce circa 150 persone all’anno specialmente tra i 30 e i 40 anni, può portare al decesso in poche ore o giorni, se non viene diagnosticata in tempo. Ecco perché una diagnosi corretta e tempestiva può fare davvero la differenza, grazie anche alle nuove cure sviluppate per combatterla.
Leucemia fulminante, causa
Alla base della leucemia fulminante c’è una traslocazione acquisita, ovvero un cambiamento insolito della forma dei cromosomi, con lo spostamento di un pezzo da un cromosoma all’altro. Questa alterazione, non presente alla nascita, avviene tra i cromosomi 15 e 17 e ha come conseguenza la riduzione del numero di piastrine e l’alterazione dei meccanismi della coagulazione Ancora oggi, però, non si conosce il meccanismo all’origine della modificazione intercorsa a livello dei due cromosomi.
Quali i sintomi della leucemia fulminante
I sintomi della leucemia fulminante nascono e progrediscono rapidamente. Questa patologia si manifesta con emorragie cutanee, visibili sotto forma di lividi scuri inspiegabili, sanguinamenti da entrambe le narici, dalle gengive, dall’apparato digerente o genito-urinario. Possono esserce presenti anche disturbi aspecifici, come ad esempio stanchezza, febbre, perdita di appetito, sudorazione eccessiva, ma anche un aumento del rischio di infezioni, che si può tradurre in mal di gola e ingrossamento dei linfonodi, mal di testa e altri segni neurologici.
Come diagnosticare questa patologia
Se diagnosticata in tempo, la leucemia fulminante può essere trattata efficacemente ma, per giungere a una diagnosi corretta, è necessario eseguire un esame morfologico del midollo osseo e del sangue periferico. Per avere un quadro più completo della situazione, si tende sempre a ricercare anche le tipiche anomalie citogenetiche e molecolari, fondamentali caratteristiche di questa malattia. Poiché all’origine della malattia c’è una traslocazione cromosomica, le linee guida internazionali raccomandano di eseguire anche la diagnosi genetica, che consiste nell’individuare, attraverso tecniche di citogenetica e di biologia molecolare, l’alterazione dei cromosomi 15 e 17.
