Si sente parlare spesso di malattie rare, ma quanti sono effettivamente i malati rari nel mondo? In tutto, sono oltre 300 milioni. Di questi, 30 milioni sono solo in Europa. Se si guarda questo numero al microscopio, focalizzandosi sull’Italia, i soggetti affetti da malattie rare sono quasi 2 milioni. Questo, però, è un numero non del tutto veritiero, almeno secondo alcuni studi recenti.
In Italia il 20% dei malati rari a meno di 18 anni
Nel nostro Paese, infatti, i malati rari potrebbero aggirarsi tra i 2,1 e i 3,5 milioni. Inoltre, uno tra i dati più rilevanti emersi dal VII Rapporto MonitoRare, che riguarda le condizioni dei malati rari in Italia, è che uno su cinque, quindi il 20%, è under 18. Il rapporto è stato redatto da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare.
Questo documento, presentato il 6 luglio al ministero della Salute, ha fornito un quadro piuttosto esplicativo delle condizioni dei malati rari, dalle diagnosi alle terapie, dall’assistenza alla ricerca. Ovviamente, nel documento si fa anche riferimento alle diverse organizzazioni, come quelle socio-sanitarie, fino agli aspetti giuridici ed economici che riguardano chi convive con una malattia rara.
Il piano nazionale per le malattie rare del Ministero della Salute
“Abbiamo un piano nazionale malattie rare del 2016 e che finalmente si sta rinnovando”. A dirlo è Pierpaolo Sileri, sottosegretario alla Salute. “Auspico che in poche settimane possa vedere la luce. Il Covid non ha aiutato. Il minsitero, questo è innegabile, è stato impegnato al fronte h24 senza sosta, da più di un anno a questa parte. Si era detto che avremmo avuto questo piano per la fine di luglio. Ci sarà uno slittamento di qualche settimana, scivolerà probabilmente appena dopo l’estate, ma avremo almeno il piano”.
Secondo il rapporto MonitoRare, le malattie rare conosciute sono tra le 6mila e le 8mila. Un malato raro, in media, scopre la malattia in circa 4 anni. La diagnosi, però, in alcuni casi può arrivare fino a 7 anni. Inoltre, sempre secondo quanto emerso dal documento, l‘80% della malattie rare ha origini genetiche, mentre il 20% ha origini di vario tipo: ambientali, allergiche o infettive.
Un altro dato importante riguarda l’insorge della malattia nei malati rari. Secondo quanto emerso, il 70% scopre di essere malato in età pediatrica. Infine, il dato più preoccupante: solo per il 6% dei malati rari esiste una cura.
“Chiedo attenzione per il nostro mondo, ascolto e un dialogo alla pari” ha detto Annalisa Scopinaro, presidentessa di Uniamo, lanciando così il suo appello.
