Circa duemila pazienti ogni anno sono colpiti da beta-talassemia non trasfusione dipendente, quindi caratterizzata da anemia congenita che non necessita di trasfusioni di sangue regolari e continuative. Si tratta tuttavia di una condizione che può determinare gravi complicanze, come aumento delle dimensioni della milza, osteoporosi, ipertensione polmonare, ipertrofia cardiaca e, in caso di rimozione chirurgica della milza, aumento del rischio trombotico. Fino a oggi, non c’erano terapie in grado di controllare l’anemia, ma oggi una nuova scoperta potrebbe rivoluzionare la vita dei pazienti colpiti da questa patologia.
Leggi anche: Vitamina B12, alcuni sintomi ai piedi indicano una possibile carenza
Individuata molecola contro l’anemia
Nella studio sono stati coinvolti 145 pazienti e l’Italia ha svolto un ruolo di primo piano nella ricerca. Per la prima volta, i ricercatori hanno individuato una molecola, luspatercept, in grado di aumentare significativamente il valore dell’emoglobina nel 77% dei pazienti. In più della metà dei casi, è stato raggiunto un incremento molto elevato.
I dati emergono da uno studio internazionale di fase II Beyond, presentato al Congresso dell’Associazione Europea di Ematologia (EHA) e approfondito in una conferenza stampa virtuale, promossa da Celgene. Lo studio è stato selezionato tra i sei migliori abstract del Congresso e si è guadagnato un posto nel Simposio Presidenziale.
Oltre settemila persone ogni anno
“La malattia colpisce circa 7.000 persone in Italia, 2.000 presentano la forma non-trasfusione dipendente“, spiega Gian Luca Forni, Presidente SITE, Direttore Ematologia Centro della Microcitemia e delle Anemie Congenite Ospedali Galliera di Genova e co-autore dello studio. “Quest’ultima, però, è sottostimata rispetto alla talassemia major, che è facilmente censibile perché richiede una trasfusione da effettuarsi in ospedale“, prosegue Forni. E sottolinea: “L’organismo dei pazienti con beta-talassemia non trasfusione-dipendente è sottoposto a costante usura ed è paragonabile al motore di un’auto che non riesce a funzionare a pieno regime“.
Efficacia nel 77% dei pazienti
Questa patologia ha un impatto negativo sulla qualità di vita, perché ogni azione, come camminare o salire le scale, richiede uno sforzo notevole. La molecola luspatercept ha mostrato un aumento dei valori di emoglobina pari o superiore a 1 g/dL nel 77,7% dei pazienti. Grazie al miglioramento dell’ossigenazione periferica, questa molecola consente di migliorare lo svolgimento di attività fisiche e mentali, cambiando drasticamente la qualità di vita del paziente affetto da beta-talassemia non trasfusione dipendente.
