La fibrosi cistica è una malattia genetica grave che colpisce diversi organi, tra cui principalmente i polmoni e l’apparato digerente. Si tratta di una patologia piuttosto diffusa, per la cura della quale la ricerca ha fatto numerosi progressi. Tuttavia, ci sono ancora molti passi avanti da fare: nella Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica si punta proprio a sensibilizzare la popolazione verso la raccolta fondi che aiuti la scienza a sviluppare più rapidamente una terapia efficace per tutti i malati.
Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, a cosa serve
La fibrosi cistica è una patologia che viene solitamente evidenziata nei neonati, grazie ad uno screening velocemente diffusosi su tutto il territorio nazionale. Questa malattia è causata da un gene mutato, conosciuto come gene CFTR, il quale stimola la produzione di muco particolarmente denso che ostruisce i bronchi e causa continue infezioni respiratorie. Ma non solo, perché tale muco ostruisce anche il pancreas, impedendo ai suoi enzimi di arrivare all’intestino e di permettere al cibo di essere digerito.
Poiché la fibrosi cistica colpisce diversi organi, si manifesta con un’ampia gamma di sintomi. Si annoverano infatti tosse secca che si trasforma presto in catarrale, respiro sibilante e affanno, frequenti infezioni bronchiali, scarso accrescimento nonostante un appetito normale, diarrea cronica e sudore salato. L’aspettativa di vita, per chi soffre di questa malattia, si è allungata notevolmente proprio grazie alla ricerca. Ed è per questo che è importante continuare a studiare il gene mutato, per trovare una cura che possa finalmente guarire la fibrosi cistica.
Fibrosi cistica, verso nuove cure
Sebbene la causa della fibrosi cistica sia stata individuata nel 1989, per diversi anni la ricerca non è riuscita a fare molti passi avanti, complici anche le numerosissime mutazioni del gene coinvolto. A lungo la terapia si è basata solamente su un supporto sintomatologico, mirando per l’appunto a tenere sotto controllo i sintomi della malattia. Ad occuparsi di trovare una nuova cura è la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, che recentemente ha permesso ad alcuni pazienti italiani di accedere ad una nuova terapia.
Si tratta di farmaci correttori e potenziatori della proteina mutata, che possono radicalmente modificare il decorso della patologia. Tuttavia, sono ancora moltissimi i malati che non possono usufruire di questa cura, che comunque funziona solo per alcune mutazioni geniche. L’obiettivo è quello di individuare ulteriori farmaci che possano finalmente curare tutte le forme della fibrosi cistica, e permettere ad ogni paziente di accedervi.
La Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica si occupa anche di questo. L’appuntamento, che ricorre ormai da 8 anni, mira a sensibilizzare le persone su un grave problema che affligge migliaia di pazienti. La XIX Campagna Nazionale Raccolta Fondi, promossa dalla Fondazione, è un evento di beneficenza volto a trovare nuovi stanziamenti per proseguire la ricerca. A ottobre, nelle piazze italiane e su Amazon, tornerà il Ciclamino FFC Ricerca, per aiutare i ricercatori nell’individuare nuove cure.
