Oggi, si celebra in tutto il mondo, in questa data “rara”, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Sono patologie con tassi di incidenza ridotti, molto spesso, ridottissimi, ma con un impatto sociale e personale sulla vita delle persone colpite molto importante. Malattie rare, che colpiscono milioni di persone nel mondo e che meritano tutta l’attenzione possibile: cerchiamo di saperne di più.
Si può definire rara una malattia che ha una prevalenza, cioè un numero di casi in una popolazione specifica, inferiore a una precisa soglia. Nel Vecchio Continente, per l’Unione Europea, la soglia da non superare, per “meritarsi” l’appellativo di “malattia rara” è fissato in 5 casi su 10 mila persone. Una patologia può considerarsi rara, quindi, quando non colpisce più dello 0,05 % della popolazione.
Rare, ma davvero tantissime: le malattie rare, conosciute e provviste di una diagnosi, attualmente sono migliaia, 7-8 mila. Un numero importante, che, però, è destinato a “lievitare” ulteriormente, anno dopo anno, scoperta scientifica, dopo scoperta scientifica, complice, soprattutto, la genetica. Sono tantissime e diversissime tra loro, come la fibrosi cistica, la LAM, il retinoblastoma, la fenilchetonuria e molte altre.
Un fenomeno dalle dimensioni difficilmente ignorabili: in Italia, secondo Orphanet, si contano circa 2 milioni di malati, di persone affette da malattie rare, in prevalenza bambini (il 70% dei malati è in età pediatrica). Difficile stilare una lista delle malattie più conosciute o più diffuse, se si conta che l’elenco stilato dall’Istituto Superiore della sanità, che racchiude le patologie rare esenti dal ticket, sono 583.
Secondo i dati più recenti (2007-2010), raccolti dal Registro Nazionale delle Malattie Rare e dall’Istituto Superiore di Sanità, tra le centinaia di diverse patologie rare presenti sul territorio italiano, le più frequenti sono quelle che colpiscono il sistema nervoso e gli organi di senso, che si “aggiudicano” il 21,05% del totale dei casi.
