Molte gravi malattie genetiche si trasmettono al bambino se entrambi i genitori sono “portatori” di un gene difettoso. Una di queste è la Lipofuscinosi ceroido-neuronale infantile, malattia rara che porta alla morte precoce, con perdita della vista e del linguaggio. Ogni anno, solo in Germania, una ventina di bambini fra i 6 e gli 8 anni ne viene colpita. Grazie alla ricerca finanziata negli Stati Uniti da una coppia di privati cittadini, però, è stato messo a punto un test che consente di eseguire diagnosi precoci.
Si tratta del “test genetico universale” ideato dal genetista Stephen Kingsmore del National Genome Researche Center di Santa Fe. Lo scorso mese di gennaio, il dottor Kingsmore l’ha proposto come prototipo su Science Translational Medicine. Si tratterebbe di un test già praticabile che, prima del concepimento, calcolerebbe le probabilità, del feto prima e del bambino poi, di contrarre malattie a livello genetico. La sua portata storica potrebbe essere pari a quella della pillola, come sistema di controllo delle nascite. Il test, che dovrebbe essere operativo dal prossimo settembre, potrebbe indurre le coppie che vi si sottoporranno a rinunciare ad avere figli, ad optare per l’adozione o a scegliere un altro partner. Il tutto prima di iniziare il concepimento.
Come funziona il test? Grazie a moderne tecniche di sequenziamento, una volta messa a punto una “lista” di gravi malattie genetiche, con il test è possibile trovare i difetti ereditari distruttivi che possono indurre l’individuo alla morte prematura. Volutamente, sono state campionate “solo” cinquecento gravi malattie genetiche anche se tecnicamente si potrebbe fare molto di più. Molte malattie genetiche come particolari forme di cancro al seno o sordità si manifestano infatti in età adulta avanzata e non nel bambino.
La ricerca del dottor Kingsmore si fermerà ad una campionatura di mille malattie genetiche e grazie al test universale si potrebbe presto venire a conoscenza di tutti i difetti tissutali dei geni, conosciuti e comprovati. Il test entrerà in fase applicativa già a partire dal prossimo autunno al Kansas City Children’s Mercy Hospital. Ma l’azienda farmaceutica Counsyl ha già annunciato di aver pronto il “test universale domestico”.
Si tratta di un test sulla saliva, ad esclusivo uso di coppie sane, che in tre settimane consente ai potenziali genitori di sapere se sono o meno portatori di una delle malattie ereditarie più note. L’elenco per ora va da A (“ABCC8-Related Hyperinsulinism”) a X (“X-Linked Juvenile Retinoschisis”).
