Cos’è la fibrosi cistica? Si tratta di una malattia genetica dai gravi sintomi, per cui è necessario agire tempestivamente tramite le cure. Si calcola che, in Italia, vengano diagnosticati circa 200 nuovi casi ogni anno: se vogliamo sapere qual è l’incidenza della fibrosi cistica per neonato in Italia, dobbiamo tenere conto del fatto che la patologia interessa – nel nostro Paese – un bambino ogni 2500-3000; secondo le ultime stime, i malati sarebbero di più rispetto alle cifre ufficiali a disposizione. Inoltre, non bisogna dimenticare che ci sono ancora dei limiti nel riconoscimento dei malati, specialmente nelle forme meno comuni della malattia e nelle regioni in cui non è possibile effettuare uno specifico screening per la fibrosi cistica. Ma qual è la sintomatologia esatta legata alla fibrosi cistica? Quali sono le sue cause? Quale il trattamento da intraprendere per giungere alla guarigione? Scopriamo di più in merito.
Cos’è
Cos’è la fibrosi cistica? Si tratta di una malattia genetica cronica che consiste, essenzialmente, nella produzione di una proteina alterata: la CFTR. Tutto ciò porta ad un’anomalia nella produzione delle secrezioni esocrine dell’organismo – le secrezioni sono piuttosto viscose – e, a causa di tutto questo, si può incorrere in un danno degli organi interessati. Spesso la produzione di muco denso interessa il pancreas e i polmoni: si parla, infatti, di fibrosi cistica polmonare o di fibrosi polmonare. Le funzioni normali degli organi coinvolti diventano molto limitate. Esistono anche portatori sani di fibrosi cistica, ovvero soggetti che non presentano conseguenze ma che, in unione con un altro portatore sano, possono generare un figlio malato. Questa patologia ereditaria interessa molti organi, ma colpisce in special modo i polmoni e l’apparato digerente; sebbene anche questo fattore vari da persona a persona.
I sintomi
I sintomi della fibrosi cistica sono diversi. Quando il problema interessa nello specifico i polmoni, essa si manifesta con tosse insistente con espettorato molto denso e si devono affrontare spesso infezioni a carico delle vie respiratorie. Altri sintomi da tenere in considerazione sono: un accrescimento scarso, la perdita di peso, pelle salata, disturbi che interessano l’intestino con l’emissione di feci untuose. Alcuni neonati che sono affetti da fibrosi cistica, inoltre, possono avere un’ostruzione intestinale, che è chiamata “ileo da meconio”. La malattia colpisce molti organi – si tratta, infatti, di una patologia multi-sistemica – e causa, dunque, molti altri sintomi: mancanza di fiato, respiro sibilante, infezioni polmonari – tra cui, ad esempio, la polmonite, la sinusite cronica, la bronchiectasia o la bronchite – asma, gonfiori nei condotti nasali, stanchezza, cirrosi epatica – dai sintomi diversi – disturbi intestinali vari, inappetenza, carenza di vitamine, collasso polmonare (pneumotorace), emottisi – tosse con sangue – infertilità negli uomini e diminuzione della fertilità nelle donne. Colpendo le cellule che producono muco, sudore, saliva e succhi gastrici, la fibrosi cistica rende queste secrezioni viscose invece che fluide: così facendo, invece che lubrificare, queste secrezioni otturano i condotti, soprattutto nel pancreas e nei polmoni.
Le complicazioni
La fibrosi cistica comporta anche delle complicazioni e queste possono essere diverse: carenze nutrizionali, infezioni polmonari – come la polmonite, la sinusite cronica, la bronchiectasia o la bronchite – asma, difficoltà a digerire grassi e proteine, collasso polmonare (pneumotorace), emottisi – sanguinamento polmonare caratterizzato da tosse con sangue – cirrosi epatica e insufficienza respiratoria. Le carenze nutrizionali sono, invece, dovute alle secrezioni che bloccano gli enzimi pancreatici che aiutano la digestione di grassi e proteine: così facendo, dunque, impediscono all’organismo di assorbire le vitamine. Inoltre, un malato di fibrosi cistica su cinque può sviluppare il diabete.
Le cause
Come anticipato prima, le cause sono imputabili a dei geni difettosi: generalmente, la malattia si manifesta quando un bambino eredita due geni difettosi – uno da ciascun genitore – di una proteina conosciuta con il nome di CFTR.
I fattori di rischio
Tra i fattori di rischio per la fibrosi cistica, ci sono i precedenti in famiglia. Inoltre, pare che gli originari dell’Europa settentrionale corrano un rischio maggiore: esiste circa una possibilità su 29 di essere portatori del gene.
La diagnosi
Alla comparsa di segni e sintomi, è opportuno contattare immediatamente il medico che – tramite una serie di analisi ed esami – stabilirà la corretta diagnosi e, dunque, la terapia da seguire in base al caso specifico. Il test diagnostico usato generalmente per la fibrosi cistica è il test del sudore: questo, infatti, misura la quantità di cloruro di sodio contenuta nel sudore. È, inoltre, necessario effettuare dei controlli periodici per mantenere sotto controllo la malattia.
Le cure
Quali sono i rimedi contro la fibrosi cistica? Se si parla di cure per la fibrosi cistica, si deve specificare che non è possibile guarire dalla malattia: la patologia può, però, essere tenuta sotto controllo, curando le infezioni polmonari, ricorrendo alla fisioterapia respiratoria e prestando attenzione a mantenere un adeguato livello nutrizionale. Esistono anche dei centri specializzati per la fibrosi cistica, che mettono in atto intensi trattamenti contro la malattia, per il miglioramento della qualità e della durata di vita dei pazienti: in genere, questi trattamenti comprendono tecniche di fisioterapia respiratoria – per aiutare i polmoni ad espellere il muco in eccesso – esercizio fisico, aerosolterapia con muco regolatori e cortisonici, oltre che con antibiotici contro le infezioni respiratorie, ricorso a supplementi vitaminici e assunzione di enzimi pancreatici a capsule per aiutare l’assorbimento a livello metabolico delle sostanze nutritive. Lo scopo primario delle cure è, dunque, quello di prevenire le infezioni, migliorare i sintomi, ridurre la quantità delle secrezioni polmonari, migliorare la respirazione e mantenere un apporto nutritivo adeguato. La terapia per la fibrosi cistica può comprendere l’assunzione, quindi, di farmaci antibiotici, analgesici, farmaci mucolitici, broncodilatatori, drenaggio bronchiale, terapia enzimatica orale, alimentazione adeguata – ciò per evitare casi di malnutrizione, per cui è opportuno parlare con uno specialista che possa indicare la dieta adatta al vostro caso, associata a integratori alimentari – e trapianto di polmoni, nei casi più gravi. Inoltre, non dimenticate di fare dell’esercizio fisico regolare, che aiuti a sciogliere il muco nelle vie respiratorie e a rafforzare cuore e polmoni; bere molta acqua per fluidificare il muco; non fumare; lavarvi le mani per prevenire le infezioni e contattare uno psicologo che possa aiutarvi ad avere una vita il più normale possibile.
La prevenzione
È possibile fare prevenzione anche quando si parla di fibrosi cistica. Come? Se siete in gravidanza o state cercando di restare incinte, è opportuno che prendiate in considerazione l’idea di effettuare dei test per la fibrosi cistica: oltre al test genetico tramite esami del sangue, è possibile eseguire degli esami su un campione di sangue o saliva che può aiutare a scoprire se siete portatori sani del gene della fibrosi cistica. Ovviamente, è necessario che al test si sottoponga anche il vostro partner. Il medico potrebbe, poi, consigliarvi ulteriori esami: se è vero, infatti, che questa malattia non può essere curata prima della nascita, è anche vero che questi test aiutano a prepararsi alla nascita del piccolo, senza essere impreparati da questo punto di vista.
La prognosi
Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: la tempestività di intervento, le cure attuate e la gravità della patologia, oltre che l’età e lo stato di salute del paziente. Sebbene sia una malattia dalla quale è impossibile guarire, è opportuno specificare che le terapie sono estremamente utili per garantire uno standard di vita che sia elevato e allungare la vita dei pazienti: l’aspettativa di vita va oltre i 40 anni circa; mentre il 4% della popolazione italiana affetta da questa patologia supera abbondantemente questa soglia.
