1,9 milioni di euro è il prezzo del farmaco più caro al mondo, che ha permesso a Sofia, una bambina di nemmeno 6 mesi, di essere curata dall’atrofia muscolare spinale di tipo 1, nota come SMA. È successo all’ospedale Santobono-Pausilipon di Napoli, che si conferma uno delle eccellenze mediche europee in campo pediatrico.

La SMA è una patologia genetica neuromuscolare rara che emerge nei bambini subito dopo la nascita: porta a un graduale indebolimento dei muscoli compromettendo le attività di respirazione e deglutizione. L’aspettativa di vita dei malati di atrofia muscolare spinale di tipo 1 è di solo due anni.

Zolgensma: come agisce il farmaco più caro al mondo

Il medicinale si chiama Zolgensma ed è prodotto da Avexis, casa farmaceutica americana. L’iter per rendere possibile la somministrazione del farmaco è durato alcuni mesi e sono servite l’approvazione statunitense, europea e infine italiana: prima la Food and Drug Administration ha dato l’ok a spedire in Italia Zolgensma, a maggio la European Medicines Agency dell’UE l’ha approvato e il 17 novembre ha dato l’ultima via libera l’Agenzia Italiana del Farmaco.

La cura, costosissima a livello privato e a carico del sistema sanitario nazionale solo per i pazienti fino ai 6 mesi di vita, sfrutta un vettore virale reso innocuo in quanto privato del proprio DNA, che diviene così mezzo di trasporto del gene umano mancante. Quest’ultimo viene depositato nelle cellule motorie del midollo spinale, innescando così la produzione della proteina mancante, portando alla regressione completa della SMA.

Data l’innovatività del trattamento, è la prima volta che viene effettuato in Italia ed è stato possibile grazie al lavoro sinergico tra il settore Farmaceutico Regionale diretto da Ugo Trama, l’ospedale Santobuono e suoi dipartimenti di direzione aziendale, direzione sanitaria, Acquisizione beni e servizi e la farmacia ospedaliera, e l’equipe della Uoc Neurologia diretta dal professor Antonio Varone. Il medico ha spiegato che negli ultimi anni, l’impiego via via maggiore di terapie innovative ha fatto sì che cambiasse radicalmente la storia clinica della malattia, attualmente una tra le prime causa di morte infantile. Ha poi aggiunto che “L’avvento di queste soluzioni terapeutiche rende quanto mai attuale la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione verso la diagnosi precoce, da realizzare attraverso l’implementazione dei progetti di screening neonatale“.

La commissaria straordinaria dell’ospedale, la dottoressa Annamaria Minicucci Minucucci, ha voluto ringraziare tutte le forze in causa che hanno reso possibile la buona riuscita della cura e hanno permesso di confermare il prestigio della struttura. Anche il presidente della Regione Campania, Vincenzo De Luca, ha sottolineato la straordinarietà dell’accaduto e il grande lavoro svolto dal Santobono.

Sofia è già a casa

Dopo la somministrazione del Zolgensma, la piccola paziente è stata tenuta monitorata in ospedale una settimana, per controllare l’eventuale insorgere di effetti collaterali, ma ora Sofia è già tornata a casa insieme ai suoi genitori. Luigi Russo, il padre, ha voluto ringraziare l’ospedale e i medici con queste parole: “Per noi la Sma era un tunnel senza fine ma adesso, con questo farmaco, possiamo finalmente sperare di vedere la luce, e io non posso che ringraziare il dottor Varone e tutti i suoi collaboratori che ci hanno sostenuto e continuano a sostenerci. Spero tanto che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri bambini affetti da questa malattia“.

L’innovatività di questo farmaco dà una speranza di vita a chi invece andava incontro a morte certa entro i primi 2 anni di vita. La SMA è una malattia terribile che ora potrebbe avere una cura definitiva. Sofia continuerà a essere seguita e studiata per valutare come agisce Zolegnsma, dando speranza a tutti i bambini che l’ha contratta e la contrarranno in futuro.