Malattie rare, nuovo farmaco contro l’emoglobinuria parossistica notturna

L'AIFA ha approvato un nuovo farmaco contro l'emoglobinuria parossistica nottura, una malattia rara del sangue: si tratta del ravulizumab.

Emoglobinuria parossistica notturna
Foto Unsplash | insung yoon

Pur essendo una condizione davvero molto rara, l’emoglobinuria parossistica notturna può colpire chiunque e in qualsiasi momento. Oggi abbiamo un’arma in più contro questa malattia: stiamo parlando del ravulizumab, un farmaco già impiegato in altri Paesi (soprattutto Stati Uniti e Giappone). L’AIFA ha appena approvato la sua rimborsabilità, permettendo anche ai pazienti italiani di farne uso.

Emoglobinuria parossistica notturna, il nuovo farmaco

L’emoglobinuria parossistica notturna è una malattia rara che coinvolge il midollo osseo, dove vengono prodotte le cellule del sangue. La sua conseguenza principale è un’emolisi incontrollata, ovvero quel fenomeno (che in proporzioni ridotte è assolutamente naturale) attraverso il quale i globuli rossi si distruggono facendo uscire l’emoglobina. Questa patologia si manifesta con sintomi quali stanchezza, respiro corto, pallore, dolori addominali, presenza di urine scure e palpitazioni.

La complicazione più grave è però la trombosi. La formazione di grumi di sangue (trombi) può colpire qualsiasi vaso sanguigno e rivelarsi persino fatale. Inoltre, le continue crisi emoglobinuriche affaticano i reni e aumenta il rischio di sviluppare patologie a loro carico. Questa è una malattia poco conosciuta anche dai medici, che talvolta confondono i suoi sintomi con altre condizioni. Chi è affetto da emoglobinuria parossistica notturna spesso fatica a trovare una diagnosi.

E anche una volta ottenuta, la sua vita non è certo facile: deve sottoporsi a continue trasfusioni e a trattamenti che, attualmente, richiedono un’iniezione endovenosa ogni due settimane. Il ravulizumab è, in quest’ottica, una terapia innovativa. Avviene anch’essa per via endovenosa, ma solamente ogni otto settimane. E presenta la stessa efficacia (e gli stessi standard di sicurezza) della cura già impiegata: il suo funzionamento si basa infatti sulla riduzione del processo di emolisi.

Questo nuovo farmaco migliora notevolmente la qualità della vita dei pazienti con emoglobinuria parossistica notturna, ma anche di coloro che se ne prendono cura. Tuttavia, è bene ricordare che presenta un importante effetto collaterale. Agendo sul sistema immunitario, ne riduce la capacità di combattere le infezioni. Per questo motivo è fondamentale prestare più attenzione.