I disturbi del sangue non mai essere sottovalutati, possono avere conseguenz gravi. Uno dei più diffusi è l’emofilia, che può essere diagnosticata a tutte le età.
Le malattie del sangue sono tra quelle che fanno maggiormente paura, un po’ a tutte le età, per le conseguenze che possono generare, soprattutto perchè possono arrivare a intaccare, in modo anche piuttosto grave, altri organi. I sintomi possono variare a seconda del tipo di disturbo, ma nella maggior parte dei casi si riscontrano pallore e stanchezza (riguada i globuli rossi), formazione di trombi e coaguli o comparsa di macchie cutanee (malattie delle piastrine), febbre, prurito, ingrossamento dei linfonodi e della milza (malattie dei globuli bianchi).
La diagnosi non può che passare da un esame del sangue, con emocromo completo, a cui non può che seguire un approfondimento se dovessero emergere valori anomali. Tra questi ci sono il test della coagulazione, l’esame del midollo osseo e alcuni esami per valutare la situazione delle cellule ematiche. Tra i problemi che non devono essere sottovalutati c’è l’emofilia, che nella maggior parte dei casi colpisce gli uomini.
Che cos’è l’emofilia e perché fa paura
L’emofilia è un disturbo sanguigno che ha origine genetica, congenita ed ereditaria, che si riscontra nel momento in cui si ha un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Almeno per ora è un problema ancora poco diffuso, proprio per questo non rientra tra gli screening prenatali a cui si sottopongono le donne in gravidanza per capire se il nascituro possa esserne affetto.
In genere può essere di due tipi: emofilia A, legata a una carenza del fattore VIII della coagulazione (ci sono un caso su ogni 5000-10.000 nati) ed emofilia B, causata da un deficit del fattore IX (un caso su ogni 30.000-50.000 nati). È il cromosoma X a generarla, proprio per questo nella maggior parte dei casi viene diagnosticata agli uomini, mentre le donne possono essere portatrici sane del difetto genetico.
Tutte le persone che sono affette possono andare incontro a emorragie più frequenti, non necessariamente in seguito a una ferita. In altri casi, invece, si inizia a sospettare di averla contratta in seguito alla comparsa di lividi, che faticano a essere debellati.
Non trattare le emorragie può portare a dolori, che possono diventare via via più gravi e colpire gli arti.
Da bambini si può pensare che si sia affetti da emofilia se ci sono persone nel ramo materno che sono portatrici della malattia. Da adulti, invece, si arriva solitamente a fare esami diagnostici in seguito a sintomi specifici. È il caso di chi ha spesso sanguinamenti prolungati e ingiustificati, oltre che di chi vede comparire su varie parti del corpo lividi senza alcuna ragione.
I più piccoli, ad esempio, in seguito a una caduta potrebbero avere una botta, per poi vedere iniziare un’emorragia in modo improvviso e difficile da arrestare. Anzi, a volte la perdita di sangue non si manifesta subito, ma diverse ore dopo. A causare questa situazione sono le piastrine, che operano proprio in genere per fermare la fuoriuscita di sangue. Se ci sono invece problemi di coagulazione, arginare la situazione può risultare difficile.
Diversi soggetti affetti dal disturbo vanno incontro a quello che viene chiamato l’emartro. Ossia un’emorragia all’interno delle articolazioni, che colpisce soprattutto ginocchia, caviglie e gomiti, oltre ad anca e spalla. Non trattare il problema può portare ad avere difficoltà negli spostamenti, fino a sfociare in una vera e propria disabilità.
La diagnosi può avvenire attraverso il test della coagulazione, in modo particolare quello dell’aPTT, a cui ci si sottopone come misura cautelare anche prima di ogni intervento chirurgico.
Al momento l’emofilia non è guaribile, ma è curabile, in modo tale da migliorare la qualità della vita dei malati. È in corso una sperimentazione per una terapia genica, volta a introdurre il gene sano
