La distrofia muscolare colpisce i muscoli che sono implicati nel controllare i movimenti. Si tratta di una malattia che determina una degenerazione progressiva, portando anche all’insufficienza respiratoria e colpendo il cuore nell’ambito di un indebolimento muscolare generalizzato. Il nome di distrofia raggruppa circa 30 patologie.
Queste ultime differiscono per sintomi e per età di insorgenza. Fra le forme di distrofia muscolare diffuse sicuramente non si può non menzionare la distrofia di Duchenne. Questa si caratterizza per alcuni sintomi tipici.
Sintomi
In genere ci si accorge di alcuni segnali che possono essere particolarmente indicativi. Ecco alcuni esempi di sintomi:
- Difficoltà nei movimenti: si manifestano problemi nel compiere i movimenti della vita quotidiana, come per esempio alzarsi o salire le scale.
- Andatura: l’andatura dei soggetti colpiti da distrofia muscolare può essere ciondolante e ci può essere la tendenza a portare l’addome in avanti.
- Stanchezza: i pazienti si stancano molto facilmente.
- Lordosi.
- Scoliosi: la scoliosi tende ad accentuarsi con il progredire della malattia e, nei casi più gravi, si può arrivare a delle difficoltà connesse con l’attività respiratoria.
Diagnosi
A partire da alcuni sintomi che inducono il sospetto di trovarsi di fronte ad un caso di distrofia muscolare, si può procedere ad effettuare una precisa diagnosi. É bene ricordare che una diagnosi di questo tipo deve essere affidata esclusivamente a degli esperti. Ma quali sono le modalità che permettono una diagnosi corretta?
- Esami del sangue: gli esami del sangue, di cui vanno letti i valori e interpretato il significato, servono a ricercare la presenza di creatinfosfochinasi, un enzima in grado di indicare la degradazione muscolare. Si deve specificare che la sola presenza di questo enzima non indica necessariamente la distrofia muscolare. Infatti le indagini mediche meritano di essere approfondite, per trovare ulteriori conferme.
- Biopsia muscolare: questo esame serve a verificare se c’è un’assenza di distrofina.
La ricerca scientifica che si occupa della lotta alla malattia continua. Di recente si sono aperte le speranze su un nuovo trattamento farmacologico per la distrofia muscolare. La strada da fare è in ogni caso ancora piuttosto lunga e i risultati da raggiungere sono molti. Tuttavia non ci si può arrendere, ma si deve contare sui progressi della medicina.
