Le neoplasie endocrine multiple (MEN) sono un insieme di malattie rare, spesso ereditarie, caratterizzate dalla comparsa di forme tumorali a carico di numerose ghiandole endocrine, cioè quelle ghiandole che producono ormoni (come l’ipofisi, le paratiroidi, le surrenali e la tiroide). Malattie rare che spesso, per la precisione nel 40% dei casi, sono diagnosticate tardi.
A rivelarlo è un’indagine condotta dall’Istituto per gli Affari sociali presentata in vista del Workshop Internazionale sulle MEN che si terrà a Gubbio dal 16 al 18 settembre prossimi e che punterà inevitabilmente l’attenzione sulla diagnostica di queste patologie. “Questo è il vero problema da risolvere affinché queste patologie possano essere affrontare al loro esordio, limitandone la gravità” afferma la dottoressa Maria Luisa Brandi, copresidente del Workshop.
“Troppo spesso, infatti, prima che il paziente colpito da una neoplasia endocrina multipla arrivi nello studio medico o nel Centro di riferimento più indicati per la cura della patologia è trascorso troppo tempo” aggiunge la dottoressa. Perchè i centri di eccellenza esistono, così come sono disponibili test genetici mirati che permettono di individuare le ghiandole interessate dalle neoplasie, e anche le terapie mediche e chirurgiche attualmente esistenti garantiscono ai pazienti una maggiore sopravvivenza.
Ad ogni modo non si sta a guardare. L’AIMEN, Associazione italiana neoplasie endocrine multiple di tipo 1 e 2, ha già annunciato di voler richiedere l’inserimento delle MEN nel Registro Nazionale delle malattie rare istituito presso il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità: “Questo comporterebbe, in primo luogo, l’identificazione di un proprio codice di esenzione, sia per i farmaci che per gli esami, ma anche la possibilità di essere indirizzati direttamente dal Centro Nazionale Malattie Rare ai centri specializzati di competenza, senza ritardare la diagnosi, con il rischio di imbattersi in strutture ospedaliere e cliniche non adeguatamente preparate al trattamento e alle cure per queste patologie” sottolinea Lara Gattico, presidente AIMEN.
