Un fattore genetico alla base del diabete

Il diabete di tipo 2, secondo una ricerca italiana, dipenderebbe da alterazioni funzionali a livello di un gene

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diabete patologia fattore geneticoAlla base del diabete di tipo 2 ci sarebbe, secondo un recente studio italiano, un fattore genetico. Questa patologia diffusa e conosciuta, dipenderebbe da una sorta di “firma genetica”, notata dagli studiosi, durante la ricerca sulla malattie rare. Il diabete di tipo 2 dipende da una resistenza, da parte dell’organismo, all’insulina (ormone che regola i livelli di zucchero nel sangue).

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Questo importante risultato sarà sicuramente seguito da un’importante scossa nella pratica clinica, anche perché sino ad ora non era ben nota la causa dell’insorgenza del diabete di tipo 2. E soprattutto non era ancora noto un legame così forte tra patologia e fattore genetico. Lo studio, condotto dagli studiosi dell’Università di Catanzaro “Magna Græcia”e finanziato da Telethon, è stato eseguito su circa 9.000 pazienti diabetici, di cui 4.000 italiani. I ricercatori hanno scoperto che il diabete di tipo 2 era molto più accentuato in individui affetti da alcune malattie rare come la sindrome di insulino resistenza e quella di Rabson-Mendenhall, acanthosis nigricans di tipo A, e il leprecaunismo. Queste ultime sono tutte malattie genetiche rare. Nel 2005 i ricercatori hanno scoperto, grazie allo studio di queste ultime, che la resistenza all’insulina dipendeva, nella maggior parte dei casi da alterazioni genetiche a livello del gene HMGA1.
 
Da questo risultato gli studi continuarono per verificare qual’era la correlazione tra l’alterazione di questo gene e lo sviluppo della malattia. Per fare ciò gli esperti analizzarono un ampio gruppo di pazienti diabetici: 3278 pazienti italiani, 970 americani, 354 francesi, e circa 4000 individui sani di controllo. Circa il 10% dei pazienti affetti da diabete di tipo 2 presentava delle alterazioni a livello genetico, infatti, il gene HMGA1 contiene le informazioni per codificare una specifica proteina. Questa attiva il gene per il recettore dell’insulina, che la cattura, e traduce il suo messaggio, trasmettendolo all’interno della cellula. Gli studi continueranno per poter arrivare ad una terapia specifica e mirata per questi pazienti diabetici.