La craniosinostosi è una malattia rara i cui sintomi possono essere facilmente individuabili e per cui è di fondamentale importanza effettuare una diagnosi tempestiva. Qual è la terapia più adatta? La craniosinostosi è caratterizzata da anomalie della forma della testa e dalla saldatura prematura delle suture craniche: ad essere colpito è, dunque, il cranio dei neonati. Ma qual è la sintomatologia legata a questa rara patologia? Quali sono le sue cause e il trattamento da seguire? Scopriamo di più in merito.
I sintomi
I sintomi della craniosinostosi nei bambini sono spesso facilmente individuabili, dato che corrispondono a delle malformazioni che interessano testa e viso e che evidenziano delle anomalie nella morfologia di questi. Possono, inoltre, verificarsi vomito, sonnolenza, epilessia e ipertrofia venefica. I sintomi variano molto anche in base al tipo di craniosinostosi presente: la scafocefalia si manifesta con un allungamento della testa in avanti; la trigonocefalia presenta una fronte dalla forma appuntita; la plagiocefalia è caratterizzata da un appiattimento della fronte e da deviazione nasale; mentre, nella brachicefalia, la testa ha una larghezza maggiore rispetto alla normalità. Tra le altre conseguenze di questa rara malattia, è possibile che si verifichino – tra le altre cose – un’alta pressione endocranica, disturbi neurologici, problemi visivi, labioschisi e palatoschisi.
Le cause
La craniosinostosi può essere causata da difetti nell’ossificazione degli strati mesenchimali delle ossa craniche e da mutazioni di alcuni geni. Inoltre, una nascita prematura, un basso peso, una gravidanza gemellare, un’età paterna superiore ai 40 anni e alcune patologie ematologiche e metaboliche possono essere altri fattori di rischio per la craniosinostosi, così come l’ereditarietà. Esistono, poi, delle tipologie di craniosinostosi causate da alcune sindromi come – tra le tante – la sindrome di Apert, di Crouzon, di Pfeiffer e di Saethre-Chotzen. È riscontrabile una diffusone maggiore di plagiocefalia posteriore posizionale dovuta, pare, alla posizione supina consigliata spesso dai pediatri per prevenire la morte in culla: in questi casi, è opportuno adottare questa posizione solo quando i bambini dormono e facendo attenzione a metterli proni almeno per 30 minuti al giorno.
La diagnosi
La maggior parte dei casi riguardanti questa rara malattia vengono diagnosticati nel periodo neonatale tramite ecografia: è, dunque, di fondamentale importanza effettuare visite mediche e test periodici. Ad ogni modo, alla comparsa di segni e dubbi in merito, è opportuno contattare il prima possibile un neurochirurgo pediatrico che – tramite esami e analisi del caso – stabilirà una diagnosi e una eventuale cura: è, infatti, possibile che i sintomi non vengano notati fino alla fine dell’infanzia. Una diagnosi tempestiva è importantissima, in modo tale che la malattia possa essere trattata adeguatamente, evitando un aggravamento della situazione.
La terapia
Infine, non esiste, purtroppo, una cura che impedisca l’ossificazione precoce delle suture craniche. La terapia più adatta al caso viene decisa dal medico e, spesso, si tratta di interventi chirurgici: in alcuni casi, potrebbe essere necessaria una sola operazione; mentre, in altri casi, potrebbero essere richieste più operazioni. L’obiettivo dei trattamenti chirurgici è quello di rimodellare la teca cranica.
