La còrea è una malattia che è ritenuta simile a una “danza”, ma non è molto conosciuta: vediamo di cosa si tratta e come viene diagnosticata
Esistono numerosi disturbi motori e fisiopatologici che affliggono le persone in tutto il mondo, ma spesso non ricevono l’attenzione e la consapevolezza che meritano. Questi disturbi possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, ma la mancanza di informazioni e la stigmatizzazione sociale possono rendere ancora più difficile affrontare nel dettaglio certe problematiche.
L’assenza di discussione e informazioni su questi disturbi può avere un impatto negativo a livello sociale e individuale. Spesso infatti la mancanza di consapevolezza può portare a un ritardo nella diagnosi e nel trattamento, riducendo le opportunità per migliorare la qualità della vita di molte persone e agire sul problema in modo mirato iniziando percorsi terapeutici volti ad affrontare il problema anche a livello psicologico oltre che medico. Tra i disturbi di cui si parla troppo poco c’è quella che viene definita come “malattia della danza”, chiamata Còrea.
I casi di còrea e le varie sintomatologie
È innegabile che molti disturbi motori e fisiopatologici siano diffusi nella società odierna. Tra questi vi è la còrea di Huntington, un disturbo genetico ereditario che colpisce il sistema nervoso centrale, caratterizzato da movimenti involontari e incontrollabili del corpo, noti come coree, oltre a sintomi cognitivi e psichiatrici.
La malattia di Huntington è causata da una mutazione nel gene della huntingtina, che provoca la produzione eccessiva di una proteina anormale nel cervello, danneggiando progressivamente le cellule nervose e portando alla degenerazione dei gangli della base (un gruppo di nuclei situati nell’encefalo, importanti per il controllo motorio, oltre che per molte altre funzioni di regolazione delle emozioni, del comportamento e dell’apprendimento), una regione del cervello coinvolta nel controllo dei movimenti volontari.
I sintomi della còrea di Huntington possono variare da persona a persona. Solitamente, però, includono movimenti involontari, difficoltà nel coordinamento e nell’equilibrio, problemi di memoria e cognizione, alterazioni dell’ umore e cambiamenti comportamentali. Esistono trattamenti e terapie che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma ancora non è stata trovata una cura definitiva per questo disturbo. I sintomi a livello psichiatrico invece possono essere prevalentemente apatia, depressione, ansia, irritabilità e, solo in una minoranza di casi, stati gravi di psicosi e mania.
La còrea di Huntington è una problematica che può presentarsi intorno all’ età di 30-50 anni. In realtà, però, è possibile che faccia la sua comparsa a qualsiasi età.
La definizione di “malattia della danza” le viene dato proprio a causa dei disturbi ipercinetici del movimento. Il termine Còrea infatti definisce anche la presenza di movimenti involontari brevi, bruschi, imprevedibili, che possono presentarsi agli arti, al collo e al viso. Questo tipo di problemi possono anche interferire con la parola, la deglutizione, la postura e l’andatura.
Supporto e ricerca per la malattia
Inoltre, si tratta di una malattia che può essere ereditata in modo autosomico dominante, il che vuol dire che un individuo ha il 50% di probabilità di ereditare il gene difettoso, se uno dei genitori ne è affetto. In ogni caso, la diagnosi precoce e l’accesso a un adeguato supporto medico e psicologico sono fondamentali per gestire la malattia e per offrire un sostegno adeguato ai pazienti e alle loro famiglie.
Grazie ai rapidi progressi che si stanno avendo nella ricerca della genetica e dei meccanismi biochimici nel mondo della scienza, si sta aumentando sempre di più la possibilità di diagnosticare in modo più mirato questa malattia, che spesso ad oggi fa ancora fatica ad essere riconosciuta anche nei centri più esperti. Tra gli indizi che orientano la diagnosi differenziale di corea, l’ analisi nell’anamnesi familiare, farmacologica, l’evoluzione della malattia, le malattie concomitanti e un meticoloso esame clinico, e un lavoro molto profondo e mirato che richiede precisione, si potrà avere un quadro generico ben più chiaro.
