Beta-talassemia, scoperto farmaco per curare la malattia

Il Luspatercept sarebbe in grado di ridurre la necessità di trasfusione nei pazienti affetti da beta-talassemia, attraverso un'iniezione cutanea ogni 21 giorni

globuli rossi
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Articolo aggiornato il 1 Novembre 2023

La beta-talassemia è una malattia genetica ereditaria. Questa è causata da un difetto di produzione dell’emoglobina e costringe chi ne è affetto a sottoporsi a trasfusioni di sangue ogni 2/3 settimane, per tutta la vita. Inoltre, i pazienti che soffrono di beta-talassemia, ogni giorno, devono assumere dei medicinali per limitare l’accumulo di ferro negli organi vitali.

Beta-talassemia, in Italia ci sono 3 milioni di portatori sani

A soffrire di questa malattia, in Italia, sono circa 7mila persone. Per tutte loro, però, è arrivata una buona notizia: un nuovo farmaco, il luspatercept, per la prima volta ha dimostrato di ridurre il numero di trasfusioni necessarie per i pazienti affetti da beta-talassemia.

“Nel mondo vivono circa 90 milioni di portatori della mutazione genetica in grado di determinare uno dei tipi di beta-talassemia”. A spiegarlo è Maria Domenica Cappellini, ordinaria di medicina interna dell’Università Statale di Milano.

E ha aggiunto: “In Italia i portatori sani sono circa 3 milioni. Se muta un solo gene della catena beta dell’emoglobina, si parla di beta-talassemia minor. Questa non causa sintomi rilevanti e non ha bisogno di terapia. Se invece sono mutati entrambi i geni delle catene beta, che formano l’emoglobina, si ha la forma di beta-talassemia major, che presenta un quadro clinico severo, con grave anemia”.

Secondo quanto spiegato da Cappellini, l’Italia è uno dei Paesi più colpiti al mondo. La beta-talassemia, inoltre, è presente soprattutto sulle isole, nelle Regioni del Sud e nell’aria del Delta del Po.

Lo studo sul Luspatercept e la conferma preliminare della sua efficacia

“Il peso della malattia sulla quotidianità dei pazienti è davvero importante. Si stima che queste persone trascorrano in media più di 30 giorni all’anno in ospedale per le trasfusioni e gli esami di controllo” ha detto Raffaele Vindigni, presidente di United Onlus.

“È tempo sottratto alla famiglia, allo studio, al lavoro, al tempo libero e alle vacanze. La loro vita, di fatto, ruota intorno al centro trasfusionale. Inoltre, in Italia, la malattia non è curata in modo uniforme su tutto il territorio. La beta-talassemia non richiede trasfusioni di sangue, ma anche protocolli molto chiari con esami strumentali da eseguire con frequenza precisa” ha concluso Vindigni.

Ora, per la prima volta il luspatercept, un nuovo farmaco, sarebbe in grado di ridurre la necessità di trasfusione nei pazienti beta-talassemici. Secondo quanto emerso, la terapia consisterebbe in una iniezione sottocutanea ogni 21 giorni.

“Il Luspatercept riduce l’eritropoiesi inefficace, consentendo la produzione di globuli rossi maturi”. A dimostrarlo uno studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine. Questo, è stato  confermato, in maniera preliminare, a Cagliari grazie al programma iniziato a febbraio, con l’arruolamento di 13 pazienti.