Articolo aggiornato il 19 Ottobre 2017
Quando si parla di autismo infantile è bene non restare mai in superficie e andare a fondo, toccando tutti i punti che caratterizzano questa condizione, non sempre semplice da diagnosticare preventivamente. Abbiamo chiesto al dr. Carlo Pizzoni, specialista in neurologia, di aiutarci a fare luce su alcuni aspetti del disturbo.
Quando si parla di autismo infantile?
L’autismo venne descritto per la prima volta da Kanner nel 1943. Si tratta, in realtà, di un insieme di malattie, di gravità variabile, conosciute come Disturbi dello Spettro Autistico o Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (DPS).
Sono sindromi comportamentali, che compromettono in modo pervasivo (cioè diffuso) lo sviluppo di quasi tutte le funzioni mentali essenziali per il processo evolutivo del bambino.
Nel DPS vengono incluse:
1) l’autismo propriamente detto o sindrome di Kenner;
2) la sindrome di Aspenger;
3) il Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (NAS);
4) la sindrome di Rett;
5) il Disturbo disintegrativo dello sviluppo.
L’esordio avviene nei primi tre anni di vita. Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri. Il DPS si configura, quindi, come una disabilità “permanente”, che accompagna il paziente nel suo ciclo vitale.
Il piccolo paziente generalmente mostra indifferenza all’affetto e al contatto fisico, sfugge il contatto con gli occhi e ha una carenza di espressione mimica. Quando messo a contatto con i coetanei che giocano, generalmente, il bambino con DPS si siede in disparte e mostra un comportamento rituale che consiste nel far ruotare gli oggetti (ad esempio le ruote di modellini di auto o piatti).
La comunicazione verbale e non verbale è spesso deficitaria, quando l’eloquio è presente può essere caratterizzato da una ripetizione di ciò che viene detto da altri (ecolalia). L’intelligenza è spesso diminuita, anche se ci possono essere sorprendenti capacità numeriche e/o di memoria.
Vi sono a volte episodi di violenza verso gli altri o verso se stessi.
Le malattie dello spettro autistico non presentano prevalenze geografiche o etniche, in quanto sono state descritte in tutte le popolazioni del mondo, di ogni etnia o ambiente sociale. Presentano una prevalenza di sesso, in quanto sembrano colpire i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine, tranne la sindrome di Rett (bambine dagli occhi belli), prevalente nel sesso femminile.
Attualmente, le malattie dello spettro autistico sono in costante aumento nel mondo occidentale (3-4 volte più frequenti rispetto a 30 anni orsono), e ciò non può essere attribuito esclusivamente alla migliorata capacità diagnostica.
Le cause del DPS sono a tutt’oggi sconosciute, ma sembra che ci sia una componente epigenetica legata all’esposizione del feto all’inquinamento ambientale (in particolare alle polveri sottili PM 2.5 e al Glifosato, un erbicida).
Questi inquinanti altererebbero l’espressione dei geni ma non i geni stessi, quindi non si tratta di una malattia genetica (come ad esempio la sindrome di Down), ma epigenetica (i geni sono normali, ma la loro espressione è alterata).
La sindrome di Rett è, invece, un disturbo neurodegenerativo con etiologia definita (mutazione nel gene MECP2 sul cromosoma X).
Gli studi morfologici del sistema nervoso centrale tramite tecniche di neuroradiologia, come la risonanza magnetica nucleare, hanno rilevato spesso anomalie in diverse strutture cerebrali, quali il cervelletto, il lobo frontale e il sistema limbico.
Attualmente non ci sono evidenze scientifiche che meccanismi immunologici possano causare o contribuire all’emergenza delle anomalie organiche riscontrate nello spettro autistico.
Al momento la letteratura scientifica è concorde nell’affermare che non esistono farmaci specifici per la cura del DPS (attivi cioè sul disturbo dello sviluppo in sé). Pertanto, l’approccio farmacologico è sintomatico, nel senso che i farmaci possono essere usati su alcuni aspetti comportamentali associati con frequenza al DPS (iperattività, inattenzione, compulsioni e rituali, alterazioni dell’umore, irritabilità, disturbi del sonno, auto- ed etero-aggressività), oltre che nel caso di una sindrome epilettica.
Il DPS è un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, che si traduce in un funzionamento mentale atipico che accompagna il soggetto per tutto il suo ciclo vitale.
La finalità del progetto terapeutico è quella di favorire l’adattamento del paziente al suo ambiente, in rapporto alle specifiche caratteristiche del suo essere autistico. Ciò, al fine di garantire una soddisfacente qualità di vita al soggetto e all’intero nucleo familiare.
L’intero arco dell’età evolutiva è il periodo durante il quale dovrebbero venire impiegati tutta una serie di interventi finalizzati a:
- correggere comportamenti disadattivi;
- guidare la spinta maturativa per facilitare l’emergenza di competenze (sociali, comunicativo-linguistiche, cognitive);
- sviluppare un soddisfacente adattamento emozionale (controllo degli impulsi, modulazione degli stati emotivi, immagine di sé).
Le strategie comunemente impiegate, variabili in rapporto a una serie di fattori, quali l’età e il grado di compromissione funzionale, possono essere fatte rientrare in 2 grandi categorie:
1) Approcci comportamentali
2) Approcci evolutivi
Dette strategie devono ovviamente essere iniziate il più precocemente possibile, in modo da consentire al bambino una più adeguata sistematizzazione e riorganizzazione interna delle esperienze percettive.
La sistematizzazione e la riorganizzazione interna delle esperienze percettive vengono facilitate se iniziate precocemente, in quanto si ha la possibilità di agire in un periodo in cui le strutture encefaliche sono più plastiche, quando non hanno ancora assunto cioè una specializzazione definitiva. Le funzioni mentali, pertanto, sono in una fase di attiva maturazione e differenziazione e, quindi, più recettive a modifiche.
Come si diagnostica?
La diagnosi di DPS è basata su criteri esclusivamente clinici, neurologici e psichiatrici. Non esistono pertanto indagini strumentali e/o di laboratorio con significato diagnostico, né un marker che identifichi il disturbo (tranne nelle malattie genetiche).
Possono essere considerati, solo su indicazione specialistica, i seguenti esami per la diagnostica differenziale con altre patologie:
- indagini audiometriche;
- indagini genetiche;
- elettroencefalogramma.
L’identificazione precoce di un DPS è importante poiché apre delle possibilità terapeutiche a un’età dove molti processi di sviluppo possono ancora venire modificati. La diagnosi di DPS, però, viene effettuata ancora relativamente tardi, generalmente intorno ai 4 anni, cioè circa due anni dopo che i genitori hanno iniziato a preoccuparsi e a cercare un aiuto.
Per la diagnosi precoce (a partire dai 18 mesi), i genitori possono utilizzare il test CHAT (CHecklist for Autism in Toddlers).
Le domande e i test più importanti sono i seguenti:
1) Il bambino ogni tanto gioca a “far finta” di preparare da mangiare o altro? C’è un’evidente anormalità in questo campo nel DPS, visto che i bambini autistici sono sempre in difficoltà a impegnarsi in tutto ciò che ha attinenza col far finta, anche rispetto all’uso di oggetti ai quali si dovrebbero attribuire altre identità e/o proprietà.
2) Il bambino ogni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosa? Anche qui si rileva una chiara incapacità nel DPS. In effetti. l’indicare per interesse è un importante gesto di attenzione che il bambino usa nel momento in cui fa asserzioni su un oggetto.
3) Ottenete l’attenzione dal bambino ed indicando con la mano un oggetto interessante all’altro lato della stanza, esclamate : “Ehi, guarda, c’è una palla!” (o un altro oggetto o giocattolo). Ora controllate l’espressione del bambino: rivolge lo sguardo verso l’oggetto che avete indicato? (Per assegnare SI a questo test, accertatevi che il bambino abbia effettivamente guardato l’oggetto indicato, e non solamente la vostra mano).
4) Date al bambino un bicchierino ed una bottiglietta vuota e chiedetegli “Versa l’acqua”. Il bambino accenna l’azione di versare o di bere? (Potete assegnare SI a questo test anche se osservate un altro esempio di richiesta o azione in altro gioco conosciuto dal bambino).
5) Chiedete al bambino: “Dove è la luce?” o “Fammi vedere la luce”. Il bambino punta il suo indice verso la luce ? (Se non conosce ancora la parola luce potete usare un altro oggetto di sua conoscenza, sempre al di fuori della sua portata. Per assegnare SI a questo test, assicuratevi che il bambino vi abbia guardato in faccia all’incirca nel momento in cui indicava).
Se alle due domande e ai 3 test ottenete un no, oppure se non c’è la lallazione (il caratteristico balbettio del bambino che sta imparando a parlare) a 12 mesi di età, oppure il bambino non pronuncia una parola a 16 mesi o una frase spontanea (non ripetuta) a 24 mesi, oppure a qualsiasi età notate una regressione nel linguaggio o nelle abilità sociali, occorre una rapida valutazione presso il pediatra di base o il neuropsichiatra infantile della ASL di competenza.
Quali consigli darebbe ai genitore, per migliorare la condizione del proprio figlio?
Nel DPS è importantissima la diagnosi precoce, in modo da poter lavorare il prima possibile sui deficit comportamentali e correggerli.
Spesso, i genitori dei bambini affetti da autismo si sentono abbandonati, o lamentano di essere seguiti da personale poco attento, con un eccesso di terapia farmacologica che non fa altro che sedare il paziente.
Il consiglio che posso dare ai genitori, oltre a quello di ottenere un aiuto rivolgendovi alle ASL di competenza, è quello di rivolgervi alle associazioni, che hanno spesso la capacità di trovare i centri più opportuni per far seguire i pazienti e contemporaneamente non fanno sentire soli i familiari.
A RISPONDERE ALLE DOMANDE:
Dr. Carlo Pizzoni
Specialista in neurologia
