L’anemia mediterranea è caratterizzata essenzialmente da un’irregolare produzione di emoglobina. Possiamo distinguere due forme della malattia. La prima è quella che prevede il fatto che si sia portatori sani. In questo caso non ci sono particolari sintomi. Più che altro si deve prendere in considerazione che eventuali figli possano incorrere nella malattia conclamata.
Tutto ciò può accadere se i figli vengono generati con un partner che sia anch’egli portatore sano. La malattia conclamata costituisce la seconda forma dell’anemia mediterranea, che interessa quei pazienti costretti ad affrontare trasfusioni di sangue ed eventualmente un trapianto di midollo osseo.
SINTOMI DELL’ANEMIA MEDITERRANEA
Per quanto riguarda i sintomi dell’anemia mediterranea bisogna ricordare che essi dipendono dalla minore o maggiore gravità della patologia. Inoltre, mentre alcuni bambini possono mostrare segnali caratteristici fin dalla nascita, altri possono sviluppare i sintomi nel corso dei primi anni di vita. Ecco quali sono i segnali, che dovrebbero costituire un campanello d’allarme:
- aspetto pallido
- ittero
- mancanza di fiato
- stanchezza
- debolezza fisica
- sviluppo rallentato
- addome sporgente
- leggera ipertrofia delle ossa del cranio
- urine scure
- irritabilità
- anemia
DIAGNOSI DELL’ANEMIA MEDITERRANEA
Nel caso in cui sorga il sospetto che un bambino sia affetto da anemia mediterranea, in base all’osservazione di determinati sintomi, si può procedere ad effettuare una precisa diagnosi, ricorrendo a degli esami del sangue, di cui si devono leggere i valori e interpretarne il significato. Gli esami del sangue possono essere utili per verificare tutta una serie di elementi:
- Ferro: si può misurare il livello di ferro contenuto nel sangue.
- Emoglobina: l’emoglobina del soggetto viene sottoposta a specifica valutazione medica.
- Globuli rossi: in caso di anemia mediterranea il livello dei globuli rossi può essere basso, inoltre i globuli rossi avranno un colore rosso pallido, saranno più piccoli e avranno una distribuzione di emoglobina non uniforme.
- Analisi del DNA: serve a capire se si è in presenza di geni dell’emoglobina difettosi.
Si possono effettuare anche test prenatali per diagnosticare la talassemia. Questi test sono:
- Amniocentesi: prelievo e analisi di un campione del liquido che circonda il bambino.
- Campionamento dei villi coriali: prelievo di una piccola parte di placenta, che viene sottoposta a valutazione.
CONSEGUENZE DELL’ANEMIA MEDITERRANEA
Le conseguenze della talassemia sono le complicanze in cui si può incorrere. Vediamone alcune:
- Valori di ferro elevati: sono determinati dalla malattia o dalle trasfusioni di sangue e possono essere pericolosi perché il ferro in eccesso può determinare danni al cuore, al fegato e al sistema endocrino.
- Splenomegalia: si tratta dell’ingrossamento della milza. Quest’ultima infatti fa maggiore fatica a filtrare le cellule del sangue danneggiate e questo ne provoca l’ingrossamento.
- Disturbi al cuore: si tratta di problemi come aritmie e insufficienza cardiaca, per la quale sono importanti le regole per la prevenzione.
- Crescita ritardata: raggiungimento di un’altezza inferiore alla media e ritardo della pubertà, causata dai problemi che interessano il sistema endocrino.
Si spera che per il futuro si aprano prospettive interessanti anche per le cure. Per esempio è stato scoperto che per la talassemia si può puntare su una nuova terapia genica.
